Co to jest zespół Ehlersa-Danlosa?

Zespół Ehlers-Danlos jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które pojawia się, gdy ciało nie jest w stanie wyprodukować wystarczającej ilości kolagenu, aby utworzyć normalną tkankę łączną.Osoby z zespołem Ehlers-Danlos mogą doświadczać wielu unikalnych objawów, takich jak wyjątkowo elastyczne stawy i niezwykle elastyczna skóra.Mogą pojawić się pewne problemy zdrowotne, takie jak ból stawów i niestabilność, osłabienie mięśni, problemy z sercem i powikłania chirurgiczne.Ehlers-Danlos nie jest uleczalny, chociaż osoby, które otrzymują odpowiedni leczenie i zarządzają swoim stanem, mogą zwykle żyć całkiem normalne.

Istnieje sześć uznanych rodzajów zespołu Ehlers-Danlos, chociaż objawy i powikłania są podobne dla każdego rodzaju.Osoby zwykle mają bardzo elastyczne połączenia, które pozwalają na rozszerzony zakres ruchu.Gładka skóra, która może być rozciągnięta, jest również powszechna w większości typów.Wiele osób ma kruchą, cienką skórę, która może łatwo rozerwać, krwawić i zasinić.Osoby z naczyniowymi ehlers-danlos często mają bardzo delikatne naczynia krwionośne oprócz innych objawów Ehlers-Danlos.

W wyniku zespołu Ehlers-Danlos może pojawić się kilka powikłań.Elastyczne stawy są często bardzo niestabilne i mogą stać się napięte lub zwichnięte przy niewielkim wysiłku.Wiele osób cierpi na osłabienie mięśni i wczesne zapalenie zwyrodnieniowe stawów w wyniku złego funkcjonowania stawów i braku stabilizowania tkanki łącznej.Osoby są znacznie wyższe niż średnie ryzyko rozwoju przepuklin i doświadczania pękniętych żył, tętnic i zaworów serca.Może wystąpić poważne wewnętrzne krwawienie, które mogą zagrażać życiu.

Powikłania chirurgiczne są powszechne u osób z Ehlers-Danlos.Chirurgom trudno jest dokonywać precyzyjnych nacięć na zbyt elastycznej tkance skóry i szycie powstałe blizny.Ponieważ szwy, zszywki i inne kleje medyczne prawdopodobnie zostaną wyrwane z delikatnej skóry, wiele osób nie leczy całkowicie z operacji.Trwałe blizny z ran chirurgicznych i innych otarć jest powszechne u pacjentów z Ehlers-Danlos.

Gdy dana osoba wykazuje jakiekolwiek objawy zespołu Ehlers-Danlos, powinien natychmiast skonsultować się z lekarzem, aby można było dokonać odpowiedniej diagnozy i rozpocząć plan leczenia.Nie można wyleczyć zaburzenia, ale eksperci medyczni mogą pomóc pacjentom w opracowaniu długoterminowych strategii zarządzania Ehlers-Danlos.Niektóre osoby przyjmują regularne dawki leków przeciwbólowych, aby złagodzić dyskomfort z bólu stawów i objawów zapalenia stawów.Fizjoterapia może pomóc w budowaniu masy mięśniowej i ustalić silniejsze, bardziej stabilne stawy.Większość osób z zespołem Ehlers-Danlos jest w stanie cieszyć się niezależnym stylem życia, o ile dbają o zarządzanie swoim stanem według zamówień lekarzy.