Elliptocytoza , zwana także owalocytozą , jest dziedziczną chorobą krwi, która powoduje nieprawidłowe kształtowanie czerwonych krwinek. Czerwone krwinki mają zazwyczaj kształt dysku z wklęsłą powierzchnią; u osób z wrodzoną owalocytozą komórki są eliptyczne. Dzieje się tak w wyniku defektu błony komórkowej i może prowadzić do anemii i innych objawów.
Ten stan jest wynikiem defektów genów kodujących białka tworzące błony komórkowe czerwonych krwinek. Białka są częścią tak zwanego cytoszkieletu czerwonych krwinek , cząsteczki wielobiałkowej, która zapewnia membranie komórkowej trwałość i elastyczność. Gdy białka te są wadliwe, błony czerwonych krwinek są mniej trwałe i mniej elastyczne. Membrany są bardziej podatne na pękanie i trwałe deformowanie.
Istnieją trzy główne kategorie tej choroby: powszechna dziedziczna elliptocytoza, eliptyczna sferocytowa i owalocytoza w Azji Południowo-Wschodniej. Te dwa ostatnie podtypy są rzadkie, ponieważ wpływają głównie na niektóre grupy etniczne, podczas gdy wspólny dziedziczny podtyp jest znacznie bardziej rozpowszechniony. Wszystkie trzy podtypy są dziedziczone w sposób autosomalny, co oznacza, że geny, które powodują zaburzenie, nie znajdują się na chromosomach płciowych. Dlatego kobiety i mężczyźni mają równe ryzyko odziedziczenia genów od rodzica. Ponadto geny powodujące zaburzenie są dominujące, co oznacza, że tylko jedna wadliwa kopia genu jest potrzebna do wywołania choroby.
Chociaż zaburzenie jest dziedziczone w sposób dominujący, owalocytoza jest zaburzeniem spektrum. Oznacza to, że osoby z tym schorzeniem nie doświadczają objawów o tym samym stopniu nasilenia. Wiele osób z tym zaburzeniem krwi nie ma żadnych objawów, podczas gdy inne mają objawy takie jak niedokrwistość, choroba pęcherzyka żółciowego lub powiększona śledziona.
Jednym z najczęstszych objawów eliptocytozy jest niedokrwistość hemolityczna , stan, w którym niedokrwistość jest powodowana przez rozpad krwinek czerwonych w nietypowo wysokim tempie. Ten stan może powodować zmęczenie, omdlenia i żółtaczkę, aw ciężkich przypadkach może prowadzić do niewydolności serca. Osoby z umiarkowaną do ciężkiej niedokrwistością hemolityczną częściej doświadczają innych objawów, takich jak powiększona śledziona lub choroba pęcherzyka żółciowego.
Odpowiednie leczenie eliptocytozy zależy od charakteru objawów. Osoby bez objawów w ogóle nie wymagają leczenia. Niedokrwistość hemolityczna jest leczona folianem, co pomaga zmniejszyć szybkość niszczenia czerwonych krwinek. Ludzie z ciężką niedokrwistością są narażeni na zwiększone ryzyko wystąpienia kamieni żółciowych, powiększonej śledziony i infekcji. Chorego pęcherzyka żółciowego lub przewlekle powiększonej śledziony można usunąć chirurgicznie. Śledziona jest usuwana tylko wtedy, gdy jest to absolutnie konieczne, ponieważ usunięcie naraża pacjenta na bakteryjne zakażenie krwi.
