Co to jest elipocytoza?

Elipocytoza , zwana także owococytozą , jest dziedzicznym zaburzeniem krwi, które powoduje nieprawidłowo ukształtowanie czerwonych krwinek.Czerwone krwinki są zwykle w kształcie dysku z wklęsłymi powierzchniami;U osób z dziedziczną owococytozą komórki są eliptyczne.Dzieje się to w wyniku wady błony komórkowej i może prowadzić do niedokrwistości i innych objawów.

Ten stan jest wynikiem defektów genów, które kodują białka, które tworzą błony komórkowe czerwonych krwinek.Białka są częścią tak zwanego cytoszkieletu z czerwonymi krwinkami , cząsteczką wieloprotakłkową, która zapewnia błonę komórkową trwałość i elastyczność.Gdy te białka są wadliwe, błony czerwonych krwinek są mniej trwałe i mniej elastyczne.Membrany są bardziej podatne na łamanie i stałe zdeformowane.

Istnieją trzy główne kategorie tej choroby: wspólna dziedziczna elipocytoza, elipocytoza sferocytowa i owocozowa z Azji Południowo -Wschodniej.Dwa ostatnie podtypy są rzadkie, ponieważ wpływają głównie na niektóre grupy etniczne, podczas gdy wspólny dziedziczny podtyp jest znacznie bardziej rozpowszechniony.Wszystkie trzy podtypy są dziedziczone w sposób autosomalny, co oznacza, że geny, które powodują zaburzenie, nie są na chromosomach płciowych.Dlatego kobiety i mężczyźni mają równe ryzyko odziedziczenia genów od rodzica.Ponadto geny powodujące zaburzenie są dominujące, co oznacza, że potrzebna jest tylko jedna wadliwa kopia genu, aby spowodować chorobę.

Chociaż zaburzenie jest dziedziczone w sposób dominujący, owococytoza jest zaburzeniem spektrum.Oznacza to, że osoby z tym stanem nie doświadczają objawów o tym samym stopniu nasilenia.Wiele osób z tym zaburzeniem krwi nie ma żadnych objawów, podczas gdy inne mają objawy, takie jak anemia, choroba pęcherzyka żółciowego lub powiększona śledziona.

Jednym z najczęstszych objawów elipocytozy jest

niedokrwistość hemolityczna , stan, w którym niedokrwistość jest spowodowana rozkładem czerwonych krwinek o nienormalnie wysokiej szybkości.Ten stan może powodować zmęczenie, omdlenie i żółtaczkę i może prowadzić do niewydolności serca w ciężkich przypadkach.Osoby z umiarkowaną lub ciężką niedokrwistością hemolityczną częściej doświadczają innych objawów, takich jak powiększona śledziona lub choroba pęcherzyka żółciowego.

Odpowiednie leczenie elipocytozy zależy od charakteru objawów.Osoby bezobjawowe wcale nie wymagają leczenia.Niedokrwistość hemolityczna jest leczona folianem, co pomaga zmniejszyć szybkość zniszczenia czerwonych krwinek.Osoby z ciężką niedokrwistością są narażone na zwiększone ryzyko kamieni żółciowych, powiększonej śledziony i infekcji.Chore pęcherzyk żółciowy lub przewlekle powiększona śledziona można usunąć za pomocą operacji.Śledziona jest usuwana tylko wtedy, gdy jest to absolutnie konieczne, ponieważ usunięcie pozostawia pacjenta podatne na zakażenie krwi bakteryjnej.