Co to jest zespół Ellis-Van Creveld?

Zespół Ellis-Van Creveld jest zaburzeniem, które wpływa na rozwój układu szkieletowego.Niemowlęta, które rodzą się z tym stanem, zwykle mają kilka wad, takich jak dodatkowe palce i nieproporcjonalnie małe ramiona i nogi.Serce i inne narządy wewnętrzne mogą być również słabo rozwinięte lub niezwykle małe.Powikłania medyczne są śmiertelne u około połowy wszystkich niemowląt, które mają zespół Ellis-Van Crevelda, chociaż pacjenci z mniejszymi deformacjami mogą często osiągnąć normalną długość życia.Lekarze i fizjoterapeuci pomagają ludziom nauczyć się radzić sobie ze swoimi warunkami przez całe życie. Lekarze Richard Ellis i Simon Van Creveld szczegółowo opisali ten stan w 1940 r., Chociaż nie byli w tym czasie świadomi podstawowych przyczyn genetycznych.Ostatnie badania wykazały, że zespół Ellis-Van Crevelda przejawia się, gdy istnieje poważna mutacja w genie EVC, również nazwanym na cześć pary lekarzy.Zaburzenie jest autosomalne recesywne, co oznacza, że oboje rodzice muszą nosić kopię zmutowanego genu, aby wyrażono go u ich dziecka.

Dziecko dotknięte zespołem Ellis-van Crevelda może wykazywać szereg szkieletowychnieprawidłowości.Polidaktycznie, obecność jednego lub więcej dodatkowych palców jest powszechna.Kości ramion i nóg mogą być krótsze niż średnia dla noworodka, a klatka piersiowa jest zazwyczaj bardzo wąska.Płuca i serce mogą być słabo rozwinięte po urodzeniu, co może prowadzić do poważnych problemów krążenia i oddechowych.Na mózgu zwykle nie wpływa zespół Ellis-Van Crevelda.

Położnicy mogą zwykle wykrywać zespół Crevelda Ellis-Van i inne zaburzenia szkieletowe, podczas gdy dziecko jest nadal w macicy podczas rutynowych ultradźwięków.Po urodzeniu dziecka lekarze mogą podawać promieniowanie rentgenowskie i skanowane skanowanie tomografii w celu ustalenia ciężkości wad.Testy genetyczne są przeprowadzane w celu potwierdzenia, że gen EVC jest zaangażowany.Niemowlęta z problemami serca lub płuc są zwykle przenoszone bezpośrednio do jednostek opieki krytycznej w celu natychmiastowego terapii tlenu, opieki medycznej i operacji, aby zapobiec zagrażającym życiu powikłaniom.

Po ustabilizowaniu układów ciała i dziecka jest w stanie płakać, oddychać i jeść i jeśćBez pomocy rodzina może wrócić do domu.Regularne kontrole są niezbędne w niemowlęctwie i dzieciństwie do monitorowania ciągłego rozwoju układu szkieletowego i mięśniowego.Wzrost występuje bardzo powoli, a pacjent może mieć bardzo krótki wzrost i trwałe ograniczenia fizyczne.Można wykonywać operacje w różnych fazach dzieciństwa i dorosłości w celu usunięcia dodatkowych palców i wzmocnienia kości.Dzięki fizykoterapii jednostka może pokonać przeszkody i nauczyć się żyć niezależnie.