Co to jest encephalocele?

encefalocele jest bardzo rzadką wadą wrodzoną, w której problem z rozwojem płodu powoduje, że część mózgu przesyła przez czaszkę.Ten warunek jest klasyfikowany jako wada rurki nerwowej, ponieważ wiąże się z problemem z rozwojem rurki nerwowej, struktury płodu, która ostatecznie rozwija się w mózg, rdzeń kręgowy i związany z nimi materiał szkieletowy.Ciężkość encefalocele może się znacznie różnić, podobnie jak rokowanie.Około połowa niemowląt urodzonych z tym stanem umiera wkrótce po urodzeniu, ponieważ wada jest tak ciężka.

Dzięki powszechnemu stosowaniu ultradźwięków prenatalnych encefalocele jest często diagnozowane podczas ciąży, ponieważ wada może być łatwo widoczna na ultradźwiękach.Jeśli wydaje się, że płód ma encefalocele, lekarz może zalecić więcej badań obrazowych medycznych, takich jak MRI płodu, aby dowiedzieć się więcej o nasileniu tego stanu i opracowanie planu leczenia.Ciężkie, że jest to niezgodne z życiem.Leczenie pacjentów, którzy przeżyli w tym stanie, jest operacją wkrótce po urodzeniu w celu skorygowania wady i naprawy czaszki, aby zapobiec przyszłej przepuklinie.Najlepsze rokowanie dotyczy pacjentów, którzy mają encefalocele przed czaszką, podczas gdy pacjenci z przepukliną z tyłu czaszki mogą doświadczać poważnych opóźnień rozwojowych, kwadriplegii i innych problemów w wyniku nieprawidłowości mózgu.Łagodny encefalocele jest nierozpoznany podczas ciąży i nie jest zauważany po urodzeniu, ponieważ jest tak subtelny.W takich przypadkach rodzice mogą zauważyć opóźnienia rozwojowe lub rozwój nieprawidłowości twarzy, a lekarz może zdiagnozować mózg po dokładnym badaniu.Leczenie tych niemowląt i dzieci również zwykle obejmuje operację skorygowania stanu, zanim się pogorszy.

Przyczyny encefalocele nie są w pełni poznane.Wydaje się, że istnieje powiązanie genetyczne, podobnie jak w przypadku wielu defektów metwy nerwowej, ale czasami nie ma wyraźnego połączenia genetycznego.Rodzice, którzy otrzymują diagnozę encefalocele, nie powinni obwiniać się ani zastanawiać, czy mogliby zrobić coś innego, a zamiast tego skupić się na opiece, jaką mogą zaoferować swojemu niemowlę.Może pomóc w konsultacji z doradcą genetycznym po diagnozie w celu otrzymania testów, które mogą ujawnić genetyczne predyspozycje do wadni nerwowej, ponieważ informacje te mogą być przydatne dla rodziców, którzy planują przyszłe ciąże.