Co to jest enchondromatoza?

Enchondroma jest łagodnym lub nienowotworowym guzem kostnym i enchondromatozą, znaną również jako choroba Olliersa, jest rzadkim stanem, w którym wiele z tych guzów znajduje się w całym ciele.Enchondromas rosną z chrząstki wewnątrz kości, a guzy mogą być bolesne, szczególnie jeśli stają się złośliwe lub rakowe, jak to możliwe od czasu do czasu.Czasami guz utworzony z naczyń krwionośnych, zwanych naczyniakiem, występuje w różnej liczbie wraz z Enchondromas, a stan ten jest znany jako choroba Maffucci.Nie ma dostępnych leków na enchondromatozę i stosuje się operację, jeśli pojawią się powikłania.Choroba Olliersa nosi nazwę Louisa Olliera, francuskiego chirurga, który odkrył zaburzenie w XIX wieku.

Enchondromatosis często pojawia się w ciągu pierwszych kilku lat życia i jest częściej u chłopców niż dziewcząt.Chociaż sam stan nie zagraża życiu, może być bolesny, może prowadzić do złamań kości i istnieje możliwość, że niektóre guzy mogą stać się złośliwe, wymagające usunięcia chirurgicznego.Operacja może być również wymagana, jeśli kończyny pękają lub zostaną zniekształcone przez obecność guzów.Enchondromas powiększanie się w kości może powodować, że jedna kończyna rośnie krótsza od drugiej lub wygięcie nieprawidłowo.Mogą wystąpić deformacje kolan, zwłaszcza te, które prowadzą do kłaniania się nóg, chociaż widać również kuiny.

en enchondromatoza zwykle ma asymetryczny rozkład nowotworów, ale istnieje również stan o symetrycznym wzorze enchondromas,znany jako uogólniona enchondromatoza.W Olliers choroba guzy występują głównie w kościach stóp i dłoni oraz w długie kości rąk i nóg.Choroba diagnozuje się za pomocą kombinacji promieni rentgenowskich i innych skanów, takich jak MRI lub obrazowanie rezonansu magnetycznego.Biopsję lub małą próbkę enchondroma można pobrać i zbadać pod mikroskopem, wykazując charakterystyczne guzki chrząstki zawarte w kości.

Jeśli enchondroma stanie się złośliwa, najczęściej zamienia się w rodzaj nowotworowego guza znanego jako chondrosarcoma.Około jednej trzeciej osób z enchondromatozą doświadczy co najmniej jednego enchondroma, aby stać się złośliwym.U osób z chorobą Maffucci proporcja jest znacznie wyższa.Zaleca się regularne badania przesiewowe w celu wczesnego wykrywania zmian złośliwych, ale być może dlatego, że enchondromatoza jest tak rzadka, obecnie nie ma uniwersalnego porozumienia co do tego, jak często powinno to mieć miejsce i jakie metody najlepiej zastosować.Ani Olliers, ani choroba Maffucci nie jest uważana za dziedziczną.