Co to jest protoporfiria erytropoetyczna?

Protoporfiria erytropoetyczna jest zaburzeniem genetycznym, które predysponuje ludzi do ekstremalnej wrażliwości na światło słoneczne.Stan ten powoduje, że odsłonięta skóra staje się podrażniona, zapalna, spuchnięta i bolesna.Pęcherzy i trwałe blizny mogą rozwijać się na dłoniach lub twarzy.Ponadto niektóre dzieci i dorośli z erytropoetyczną protoporfirią cierpią z potencjalnie poważnymi powikłaniami pęcherzyka żółciowego i wątroby.Nie ma wyraźnego lekarstwa na zaburzenie, ale podejmowanie kroków w celu zminimalizowania ekspozycji na słońce i regularnych kontroli medycznych może ograniczyć ryzyko poważnych problemów zdrowotnych.

Dziesięciolecia badań genetycznych odkryły podstawową przyczynę protoporfirii erytropoetycznej.Dziedziczna mutacja upośledza funkcję enzymu zwanego ferrochelatazą, która normalnie pomaga budować hemoglobinę i inne składniki krwi.Nieprawidłowe enzymy powodują nagromadzenie protoporfiryny w szpiku kostnym, krwioobiegu i tkance ciała.Protoporfiryna jest wyjątkowo wrażliwa na światło, a gromadzenie się w pobliżu skóry wywołują zapalenie, gdy ciało jest narażone na światło słoneczne.

Gdy osoba z erytropoetyczną protoporfirią spędza krótki czas na słońcu, jego skóra może czuć się swędzenie i delikatne.Spędzanie ponad godziny na zewnątrz może powodować zaczerwienienie, obrzęk i bolesne odczucia płonące.Im dłużej osoba pozostaje na słońcu, tym gorsze objawy zwykle stają się.Wiele, przedłużone okresy ekspozycji na światło słoneczne mogą powodować pęcherze i otwarte zmiany, które ostatecznie stają się bliznami.

niewielka liczba osób z erytropoetyczną protoporfirią rozwija problemy z wątrobą.Protoporfiryna może gromadzić się w tkance żółciowej i wątrobowej, co może powodować kamienie żółciowe lub niewielkie zapalenie wątroby.Ostateczna niewydolność wątroby jest możliwa, jeśli stan leżący u podstaw nie jest zdiagnozowany i prawidłowo leczony.

Lekarz może zdiagnozować protoporfirię erytropoetyczną poprzez dokładnie oceniając objawy i wykonując serię badań krwi i żółci.Jeśli znaleziono niezwykle wysoki poziom protoporfiryny, można wykluczyć inne problemy, takie jak wyprysk, alergie i toczeń.Ultradźwięki i promieniowanie rentgenowskie mogą być również wykonane, jeśli lekarz podejrzewa uszkodzenie wątroby lub kamienie żółciowe.

Zapobieganie nadekspozycji światła słonecznego jest kluczowym elementem leczenia protoporfirii erytropoetycznej.Pacjenci instruowani są noszenie odzieży ochronnej, nakładania kremu przeciwsłonecznego i ograniczania czasu spędzanego na zewnątrz.Ponadto mogą być zachęcane do zabarwienia okien swoich samochodów i domów w celu dalszego zapobiegania narażeniu.Można przepisywać miejscowe leki, aby złagodzić swędzenie i spalanie objawów, a doustne leki, takie jak beta-karoten, mogą być stosowane w celu zmniejszenia wrażliwości światła.

Jeśli pacjent ma kamienie żółciowe lub inne powikłania wątroby, operacja może być konieczna do naprawy problemu iPrzywróć normalne funkcjonowanie.Większość ludzi jest w stanie wyzdrowieć po ostrych problemach z wątrobą po opiece chirurgicznej, ale istnieje ryzyko, że w przyszłości mogą powrócić kamienie lub zapalenie tkanek.Regularne kontrole są ważne, aby upewnić się, że objawy zostaną złapane, zanim stają się poważne.