Co to jest czynnik V Leiden?

Czynnik V Leiden jest cechą genetyczną znaną z predysponowania ludzi do tworzenia zakrzepów krwi.Osoby z tą cechą mają wariant czynnika V, białko występujące we krwi i zaangażowane w mechanizmy krzepnięcia, które opiera się aktywowanym białku C, powodując rozwój skrzepów nawet po zwolnieniu enzymów w celu zatrzymania mechanizmu krzepnięcia.Cechę tę można zidentyfikować u osób podczas rutynowych badań przesiewowych przeprowadzonych w ramach procesu diagnostycznego lub gdy konkretnie proszą o testy z powodu obaw związanych z historią rodziny tej zmienności genetycznej.

Ludzie europejskich przodków częściej mają zmienność Leidenczynnika V, po raz pierwszy zidentyfikowane w Holandii w latach 90.Szacuje się, że około trzy do ośmiu procent osób z europejskim pochodzeniem ma co najmniej jedną kopię wadliwego genu.Objawy mogą się różnić, w zależności od dokładnej zmienności i liczby kopii genu, które ktoś ma;W przypadku osób z czynnikiem V leiden rozwój zakrzepów krwi i powikłania, takich jak zator płucny, gdzie skrzep wchodzi do dróg oddechowych, jest potencjalnym ryzykiem.

Znane jako zaburzenie nadkluczkowania, ponieważ zwiększa krzepnięcie krwi, czynnik V Leidenjest identyfikowany przez przeprowadzenie testu badań przesiewowych na krwi pacjentów, aby zobaczyć, jak odporna jest na białko C. W większości przypadków, gdy przesiewowe pokazuje, że krew jest odporna na aktywowane białko C, oznacza to, że pacjent ma czynnik V Leiden.W połączeniu z rodzinną historią genu, a także skrzepami krwi w osobistej historii medycznej pacjentów, może to być silny wskaźnik diagnostyczny.

Niektórzy pacjenci żyją z tą różnicą genetyczną przez całe życie, nie będąc tego świadomi, ponieważ oni albo oni albo oniniosą stosunkowo łagodną mutację genu lub w wyniku po prostu szczęścia, jeśli chodzi o tworzenie zakrzepów krwi.Inne osoby mogą rozwinąć objawy takie jak zakrzepica w różnych punktach życia, zwykle w odpowiedzi na znane ryzyko, takie jak latanie i niektóre leki.

Osoby zaniepokojone dziedzicznymi zaburzeniami krwi mogą zdecydować się na badania genetyczne w celu badania typowych zmian genetycznych.Testy powinny być nadzorowane przez doradcę genetycznego, który może również udzielić porady i pomocy, gdy wyniki testu powrócą.Osoby z czynnikiem V Leiden mogą na ogół żyć zdrowym życiem, mieć dzieci i angażować się w normalne działania, ale muszą być bardziej czujni na problemy z krzepnięciem i wczesne oznaki ostrzegawcze zakrzepicy, i można im zalecić unikanie pewnego ryzyka lub na ryzyko lub na ryzyko lub na ryzyko lub na ryzyko lub na ryzyko lub w przypadkuPodejmij dodatkowe środki ostrożności.