Jaka jest rodzinna hiperkalcemia hipokalciurowa?

Rodzinna hiperkalcemia hipokalciurowa jest zaburzeniem genetycznym, które powoduje wysoki poziom wapnia z powodu mutacji w genie receptora wykrywającego wapń.W większości przypadków stan ten może być całkowicie bezobjawowy i pozostać niezauważony przez całe życie, nie wymagając leczenia.Rodzinna hipokalcemiczna hiperkalcemia jest czasem również określana jako rodzinna łagodna hiperkalcemia i może wymagać genetycznych lub innych testów w celu rozróżnienia między IT a pierwotnym nadczynnością przytarczyc, co częściej powoduje podniesione poziomy wapnia.

Ze względu na mutację w generze receptora receptora wapnia wapnia u pacjentów u pacjentówW przypadku rodzinnej hipokalcemicznej hiperkalcemii organizm uważa, że poziomy wapnia są niskie i zwiększa wapń we krwi.Jest to określane jako hiperkalcemia.Zwykle, jeśli poziomy wapnia we krwi wzrośnie, mocz moczowy wapnia jest również zwiększony, ale w przypadku rodzinnej hipokalciurskiej hiperkalcemii, nie dotyczy to, a poziomy wapnia w moczu są niskie, które nazywa się hipokalciurią.

Pokrycie przytarczyc jest ważnym graczem w wrażliwych mechanizmach sprzężenia zwrotnego zaangażowanego w równowagę wapnia ciała, aw przypadku pierwotnej nadczynności troskrobiowej poziom hormonu przytarczyc jest wysoki.Jednak w przypadku rodzinnej hipokalciurskiej hiperkalcemii poziom hormonu przytarczyc może być nieznacznie podniesiony lub na normalnych poziomach.Rozróżnienie między pierwotną nadczynnością przytarczyc i rodzinną hipokalciurską hiperkalcemią zostanie przeprowadzone przy użyciu szeregu testów, które mogą obejmować testy genetyczne i 24-godzinny test wapnia w moczu.

Przeprowadzono 24-godzinny test moczu wapnia przez zbieranie moczu przez 24 godziny.Zwykle zalecany proces polega na tym, że pierwsze oddawanie moczu porannego odbywa się w toalecie, a następnie cały czas moczu jest zbierany w konkretnym pojemniku pobierającym uzyskanym z laboratorium.Jest to kontynuowane do następnego ranka, kiedy w butelce zbierane jest również pierwsze oddawanie moczu.Ilość wapnia jest następnie mierzona i można określić niski lub wysoki poziom wydalania wapnia w moczu.

Testowanie genetyczne przeprowadza się za pomocą PCR i sekwencjonowania DNA na próbce krwi.Wyniki tego testu można uzyskać z laboratorium dopiero po 14 do 21 dniach.Rozpoznanie rodzinnej hipokalciurskiej hiperkalcemii i różnicowanie między innymi stanami, które mogą powodować wysoki poziom wapnia, są ważne, aby zapewnić prawidłowe leczenie.W przypadku pierwotnej nadczynności przytarczyc może być konieczne przytarczyc lub usunięcie gruczołu.U pacjentów z rodzinną hipokalciurską hiperkalcemią nie jest to zwykle zalecane.