Co to jest rodzinna gorączka śródziemnomorska?

Rodzinna gorączka śródziemnomorska jest dziedzicznym zaburzeniem, które dotyka osoby z regionów śródziemnomorskich.Zaburzenie to ma tendencję do wpływania na Greków, Ormian, Sephardi Żydów, Turków i ludzi pochodzenia arabskiego.Uważa się, że rodzinne ataki gorączki śródziemnomorskiej są spowodowane mutacjami genu MEFV.

Gen MEFV jest odpowiedzialny za tworzenie białka piryny, które jest niezbędnym białkiem.Pyrin pomaga regulować zapalenie w ciele.Gdy brakuje tego białka, ciało nie może skutecznie zwalczyć stanu zapalnego.Zatem osoby cierpiące na gorączkę śródziemnomorską brakuje białka piryny.W niektórych przypadkach ataki gorączki prowadzą do hospitalizacji.

Te, które są obecnie dotknięte tym zaburzeniem, mają również pięćdziesiąt do siedemdziesięciu procent szansy na przekazanie zaburzenia na ich potomstwo.Sama choroba obejmuje ból w obszarach brzucha, klatki piersiowej i stawów.Czasami niektórzy pacjenci zgłosili ból moszny, bóle mięśni, erysipeloid i gorączkę z wyłączeniem wszelkich innych objawów.Większość ludzi, którzy mają rodzinną gorączkę śródziemnomorską, doświadczy również gorączki i wysypki w czasie silnego bólu.

Wiele osób po raz pierwszy napotka ból spowodowany rodzinną gorączkę śródziemnomorską w latach nastolatków, chociaż niektórzy ludzie mogą doświadczyć bólu spowodowanego tym zaburzeniempóźniej w życiu.Zasadniczo ataki trwają od 12 do 72 godzin, a intensywność ataku zmienia się w zależności od osoby.

Leczenie jest konieczne, aby zapobiec dalszym atakom.Ci, którzy nie szukają leczenia rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej, często doświadczają dużej ilości gromadzenia się białka, co może prowadzić do niewydolności nerek.Leczenie tego zaburzenia obejmuje niesteroidowe leki przeciwzapalne, takie jak terapia kolchicyna, często poprzez dożylne kroplowe krople.Familial Fever Mediterranean Fever jest również znana jako choroba okresowa, nawracające zapalenie poliseroserologiczne, FMF i okresowe zapalenie otrzewnej.Ta choroba jest stosunkowo rzadka, choć jest to poważny stan, który należy natychmiast zająć się.Często gorączka śródziemnomorska jest źle zdiagnozowana, ponieważ objawy tej choroby mogą naśladować zapalenie wyrostka robaczkowego.

Diagnoza gorączki śródziemnomorskiej jest często kończąca się na podstawie historii rodziny, podwyższonej liczby białych krwinek i powtarzających się objawów.Ponadto niektórym pacjentom można przeprowadzić test genetyczny.Podczas gdy gorączka śródziemnomorska jest prawdopodobnie powiązana z mutacją genu MEFV, powody, dla których ta mutacja prowadzi do ataków gorączki śródziemnomorskiej, są w dużej mierze nieznane.

Ponadto rozbieżność między intensywnością bólu odczuwanego przez każdą osobę, a przyczyną zapalenia występującego w poszczególnych sekcjach ciała nie jest obecnie jasne.