Co to jest śmiertelna rodzinna bezsenność?

Fatalna rodzinna bezsenność (FFI) jest niezwykle rzadką zwyrodnieniową chorobą mózgu, która wydaje się mieć charakter genetyczny.Wydaje się, że choroba ta występuje w mniej niż 30 rodzinach na całym świecie, chociaż dodatkowe badania i analiza genetyczna mogą odkryć więcej rodzin, które są do niej predysponowane.Obecnie nie ma lekarstwa na śmiertelną rodzinną bezsenność, chociaż lekarze pracują nad leczeniem eksperymentalnym;Większość lekarzy uważa, że najlepsza nadzieja na leczenie polega na terapii genowej.

Ta choroba jest rodzajem choroby prionowej, co oznacza, że jest ona spowodowana przez nieuczciwe białka zwane prionami.Prions brakuje materiału genetycznego, rozmnażając się poprzez dziwne, składane zachowanie, które powodują mutację białek wokół nich.W przypadku śmiertelnej rodzinnej bezsenności pacjenci, którzy dziedziczą dominujący gen, który powoduje, że stan zacznie wykazywać objawy w wieku od 30 do 60 lat, ponieważ prions atakują wzgórze, część mózgu, która jest odpowiedzialna za sen.

Pierwszym znakiem śmiertelnej rodzinnej bezsenności jest niezdolność do snu, która często jest w połączeniu z atakami paniki i halucynacji.Gdy pacjent nadal jedzie przez tygodnie i miesiące bez snu, ma tendencję do schudnięcia i zatopienia w demencji, ponieważ coraz więcej mózgu ulega uszkodzeniu.Ostatecznie pacjent zmienia katatoniczny i całkowicie nie reaguje przed śmiercią.

Pierwsze przypadki śmiertelnej rodzinnej bezsenności zostały zidentyfikowane przez włoskiego lekarza, Ignazio Roiter.Niestety dla Roitera te przypadki były bardzo blisko domu, występując wśród członków jego rodziny Wifes.W badaniach snu Roiters nigdy nie spotkał się z niczym podobnym do tego stanu i podejrzewał, że może to być zupełnie nowa choroba.Kiedy mózg jednego z pacjentów został zwłok autopsemacji, ujawniło to charakterystyczne tablice i dziury choroby prionowej, potwierdzając jego podejrzenia.

Sen jest bardzo ważny dla zdrowia ludzi, chociaż lekarze nie są pewni, dlaczego.Każdy, kto kiedykolwiek doświadczył krótkiego okresu bezsenności, wie, że może to utrudnić myślenie, oprócz przytłaczania, a czasem powodowania dziwnych objawów neurologicznych.W śmiertelnej rodzinnej bezsenności ofiary nie tylko doświadczają okresu bezsenności: budzą się pewnego dnia i nigdy więcej nie chodzą spać.