Co to jest FibrodySplasia Osificans Properiva?

Fibrodysplazia otssificans progresiva to zaburzenie genetyczne, które wpływa na tkankę łączną.Główną konsekwencją tego zaburzenia jest heterotopowe kostium, rozwój tkanki kostnej w miejscach, w których kość nie występuje w zdrowym ciele.Takie lokalizacje obejmują mięśnie, ścięgna i więzadła.Pierwsze objawy fibrodysplazji otssificans progresiva zwykle rozwijają się w dzieciństwie, a choroba postępuje przez całe życie jednostki.Jest to niezwykle rzadkie zaburzenie z globalną częstotliwością jednej osoby z 2 milionów. Dzieci, które rodzą się z Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, wydają się normalne pod każdym względem.Pojedyncza nieprawidłowość obecna w prawie wszystkich przypadkach jest deformacją dużych palców u stóp, w których palce są znacznie krótsze niż zwykle i mają koślą guzkę podobną do guzka w pobliżu podstawy palca.Obecność nieprawidłowości palców w urodzeniu jest uważana za definiującą cechę diagnostyczną zaburzenia.

Zasadniczo postępujące objawy zaczynają pojawiać się, gdy dziecko zbliża się do okresu dojrzewania.Pierwszymi objawami są bolesne obrzęki tkanki miękkiej, które są zaostrzone przez uszkodzenie lub choroby wirusowe.Z czasem obrzęki stają się liczniejsze, a istniejące obrzęki stają się trudniejsze, gdy tkanki miękkie stopniowo przekształcają się w kości.Złącza sztywnieją, a ruch staje się trudny i bolesny.Osoby z tym stanem stopniowo tracą mobilność w miarę postępu choroby, a większość wymaga wózka inwalidzkiego lub innej pomocy mobilności w trzeciej dekadzie życia.

Utrata mobilności niekoniecznie jest najbardziej wyniszczającą konsekwencją tego zaburzenia, ze względu na zaangażowanie tkanki miękkiej we wszystkich częściach ciała oprócz osób zaangażowanych w ruch.Na przykład mięśnie i tkanka łączna w ścianie klatki piersiowej można zakłócić w wyniku wzrostu kości.Może to prowadzić do ostrego lub przewlekłego zapalenia płuc i niewydolności serca.

Podstawową przyczyną fibrodysplazji otssificans progresiva jest mutacja w genie zwanym

acvr1

, która koduje białko znane jako receptor aktywny typu 1.Ta mutacja zmienia kształt receptora i powoduje nieprawidłowe działanie.W rezultacie uszkodzenie tkanki miękkiej powoduje osadzanie kości podczas procesu naprawy organizmu.Właśnie dlatego uraz może nie tylko powodować powstawanie nowych obrzęków, ale także zaostrza istniejące.Choroba wirusowa odgrywa rolę w rozwoju nieprawidłowej tkanki kostnej, ponieważ układ odpornościowy powoduje reakcje zapalne, które mogą również powodować uszkodzenie tkanki. Fibrodysplasia Ossificans Properiva jest nieuleczalnym zaburzeniem, ale niektóre leki mogą pomóc w zmniejszeniu wskaźnika odkładania kości w organizmie.Głównym lekiem stosowanym do osiągnięcia to kortykosteroidy.Krótki przebieg dużych dawek kortykosteroidów można podać, gdy objawy zaburzenia się wybuchają.Zmniejszając zapalenie w ciele, leczenie to może zmniejszyć ilość wystąpienia odkładania kości.Inne leki, które można zastosować, obejmują środki przeciwbólowe i odpoczynek mięśni, w celu zmniejszenia bólu i skurczów mięśni.