Co to jest dysplazja włóknisty?

Dysplazja z choroby kości charakteryzuje się ciężkim gromadzeniem się blizny w kościach.Ta tkanka bliznowa jest osadzona zamiast normalnej, zdrowej kości, która prowadzi do stopniowego osłabienia kości blizn.Kości najczęściej dotknięte to kości udowe, piszczel, kości miednicy, żebra, kości ramienia oraz kości lub kości twarzy.Kości, na które wpływa ta choroba, są podatne na deformację i mają wysokie ryzyko szczelinowania.

Rozwój dysplazji włóknistej jest spowodowany mutacją w genie zwanym gnas1 , który jest aktywny w komórkach kostnych.Ta mutacja genetyczna powoduje, że komórki kostne składają tkankę włóknistą, a nie zdrową kość.W przeciwieństwie do wielu innych chorób genetycznych, ten nie jest dziedziczny.Zamiast tego mutacja odbywa się spontanicznie podczas rozwoju płodu.

Ta choroba kości występuje w dwóch postaciach.W monostotycznym dysplazji włóknistej na tylko jedną kość ma wpływ osadzanie tkanki blizny.Około 70% przypadków jest tego typu.W poliostotycznej dysplazji włóknistej choroba wpływa na wiele kości.Ta postać choroby jest często związana z zespołem McCune-Albright, co może prowadzić do zmian skóry i wczesnego okresu dojrzewania oprócz dysplazji kości.

Często osoby z monostotyczną postacią choroby nie rozwijają żadnych objawów.Gdy zaangażowane są wiele kości, prawdopodobne są objawy, takie jak ból kości, deformacje kości i złamania.Objawy te rozwijają się wcześnie w dzieciństwie, często w wieku dziesięciu lat.Osoby z chorobą poliostotyczną mogą również mieć trudności z chodzeniem, jeśli zaangażowane są uda, piszczel lub kości miednicy.

Wstępna diagnoza dysplazji kości włóknistej jest zwykle dokonywana na podstawie objawów, takich jak ból kości i nawracające złamania kości.Diagnozę potwierdza testy obrazowania medycznego, takie jak promieniowanie rentgenowskie i skany MRI.Testy te wskazują lokalizację chorej tkanki kostnej i wszelkie deformacje kości, które mogły się rozwinąć.

Dysplazja włóknistą jest przewlekłym, postępującym zaburzeniem bez lekarstwa.Jeśli ktoś ma chorobę, ale nie wykazuje żadnych objawów, będzie on regularnie kontrolować, aby wykryć początkowe oznaki deformacji kości.W takich przypadkach leczenie nie jest potrzebne, chyba że objawy choroby zaczną się rozwijać.

Leczenie dysplazji kości włóknistej obejmuje zarówno leki, jak i procedury chirurgiczne.Leki obejmują pamidronian i alendronian, dostępne pod markami Aredia oraz Fosamax .Leki te pomagają zachować zdrową tkankę kostną i mogą zwiększyć gęstość kości u niektórych osób.Większość ludzi bierze te narkotyki ustnie;Są one również dostępne jako zastrzyki dożylne dla osób, które nie mogą tolerować postaci ustnej z powodu podrażnienia przewodu pokarmowego.

Zabiegi chirurgiczne obejmują procedury naprawy poważnych złamań i pęknięć w kości, prawidłowe deformacje kości oraz stabilizowanie wrażliwych kości za pomocą metalowych śrub i płyt.Deformacji kości można również zapobiec przez wewnętrznie ustalające kości z metalowymi strukturami wsporcze.