Co to jest delikatny zespół X?

Zespół kruchego X jest wadą wrodzoną za około 2 na 10 000 żywych urodzeń.Często występuje u mężczyzn, występujących w około 1 na 3600 i około 1 na 4 000–6 000 kobiet.Zespół kruchego X może powodować powolny wzrost, upośledzenie umysłowe i inne opóźnienia rozwojowe.Stanowi około 2-3 procent nierozpoznanego zaburzenia psychicznego.

Zespół kruchy X jest spowodowany mutacją chromosomu X.Ta mutacja powoduje, że kruchy gen mentalnego upośledzenia X (FMR-1) przestaje wytwarzać białko FMR-1, powodując w ten sposób zespół.Ponieważ kobiety mają dwa chromosomy X, jeden z chromosomów może mieć dobrą kopię genu FMR-1, co ma tendencję do zmniejszania wpływu zamknięcia genu FMR-1 na drugi chromosom X.Z drugiej strony mężczyźni zwykle mają poważniejszy objawy zespołu, ponieważ nie mają dodatkowego chromosomu X do zrekompensowania.

Wyniki zespołu kruchego X mogą być najbardziej zauważalne w opóźnieniach rozwojowych, chociaż pewne cechy fizycznemoże być również obecne.W szczególności mężczyźni mogą mieć dłuższe twarze i uszy, hiper elastyczne stawy i inne problemy z tkanką łączną.Często wykazują również problemy behawioralne, a autyzm jest powszechnym objawem zespołu kruchego X u mężczyzn.Kobiety mogą również mieć problemy behawioralne, ale ogólnie w mniejszym stopniu.

Szybki zespół X jest często diagnozowany we wczesnym dzieciństwie, jeśli opóźnienia rozwojowe są wymawiane, ale łagodne przypadki nie mogą zostać zdiagnozowane do dorosłości, jeśli w ogóle.Test DNA jest dostępny i jest 99 procent dokładny dla zespołu.

Nie ma lekarstwa na zespół kruchego X.Leczenie zespołu kruchego X polega głównie na leczeniu objawów.Dziecko otrzymuje terapię z powodu problemów behawioralnych, w razie potrzeby fizykoterapii, specjalnej pomocy edukacyjnej i innej pomocy w razie potrzeby.Większość pacjentów będzie potrzebować zespołu leczenia lekarzy i terapeutów, pracując razem, aby pomóc osobie osiągnąć jak najwięcej.W przypadku osób z silnym zespołem kruchym X rodzice będą musieli rozważyć wcześniejsze planowanie życia na czas, w którym nie będą już w stanie dbać o swoje dziecko.Pracownik socjalny i adwokat mogą być częścią zespołu ds. Planowania leczenia i życia, aby dokonywać ustaleń finansowych i mieszkalnych dla osoby.

Z wczesną interwencją pacjenci z zespołem kruchym X są często w stanie żyć szczęśliwym, produktywnym życiem, pomimo swojegoWyzwania fizyczne i psychiczne.