Co to jest choroba Franklin?

Choroba Franklin, znana również jako choroba łańcucha ciężkiego gamma, jest stanem, w którym organizm nadprodukuje niektóre białka, które zwykle odgrywają ważną rolę w układzie odpornościowym.W wyniku posiadania zbyt dużej ilości tego rodzaju białka, osoby z tym stanem mogą doświadczać objawów, takich jak zmęczenie, powiększenie węzłów chłonnych i podatność na infekcje.Diagnoza choroby Franklin polega na identyfikacji wysokich stężeń ciężkich łańcuchów gamma we krwi.Chemioterapia zwykle oferuje najlepszą opcję leczenia tego stanu.

Niekontrolowany wzrost pewnego rodzaju białka, który odgrywa ważną rolę w układzie odpornościowym, jest przyczyną choroby Franklin.Pacjenci z tą chorobą wytwarzają duże ilości ciężkich łańcuchów, które są składnikami immunoglobulin i mdash;Białka, które rozpoznają i przyczepiają się do obcych substancji w ciele, ostrzegając inne składniki układu odpornościowego i pozwalają na usunięcie tego niebezpiecznego materiału.Choroba jest czasem określana jako choroba łańcucha ciężkiego gamma, ponieważ obejmuje nadprodukcję gamma odmiany ciężkich łańcuchów.

Objawy choroby Franklin obejmują gorączkę, zmęczenie, osłabienie, powiększenie węzłów chłonnych, zwiększony rozmiar wątroby i śledzionyi zmniejszone liczby czerwonych krwinek.Jednym z najbardziej cech objawów choroby jest pęcznienie z tyłu ust, w obszarze podniebienia i migdałków.Ten obrzęk występuje z powodu proliferacji tkanki limfatycznej, która zwykle występuje w tym obszarze ciała.Jeśli to obrzęk się nastąpi, może utrudniać oddychanie.Pacjenci z tym stanem są zazwyczaj podwyższone ryzyko zakażenia, ponieważ ich układ odpornościowy nie działa poprawnie.

Diagnozowanie choroby Franklin zazwyczaj polega na przeprowadzeniu wielu różnych testów laboratoryjnych.Pacjenci często mają niską liczbę czerwonych krwinek, niskie stężenie płytek krwi we krwi i dużą liczbę eozynosfilów we krwi, które są specyficznym rodzajem białych krwinek.Odkrycia te są jednak niespecyficzne, więc faktyczna diagnoza choroby Franklin należy potwierdzić, wykonując test zwany elektroforezą białkową na próbkach krwi i moczu uzyskanych od pacjentów.Ten test jest w stanie oddzielić białka znalezione w tych próbkach płynów w zależności od ich wielkości.Jeśli choroba jest obecna, będzie wykazywać zwiększone stężenie białek łańcucha ciężkiego gamma.

Leczenie choroby Franklin zazwyczaj polega na udzieleniu chemioterapii dotkniętych chorobą.Leczenie te mogą pomóc zmniejszyć produkcję ciężkich łańcuchów gamma, które powodują wiele objawów choroby.Schematy chemioterapeutyczne częściej stosowane w leczeniu chłoniaka można wykorzystać w leczeniu choroby Franklin.Rituksymab, inny rodzaj środka chemioterapii, również z powodzeniem zastosowano do leczenia choroby.Niestety, rokowanie dla pacjentów z tym stanem jest zwykle słabe, a wielu umiera w ciągu pięciu lat po diagnozie.