Co to jest ataksja Friedreicha?

Friedreichs ataksja jest zaburzeniem genetycznym, które upośledza funkcjonowanie układu nerwowego i ruchu mięśni.Powoduje to rdzeń kręgowy, poważne nerwy i włókna mięśniowe z czasem, co ostatecznie prowadzi do porażenia i innych poważnych powikłań zdrowotnych.Objawy Friedreichsa ataksja zwykle zaczynają pojawiać się we wczesnym dzieciństwie i stale się pogarsza przez okres dojrzewania i wczesnej dorosłości.Nie ma lekarstwa na tę chorobę, ale leki, fizykoterapia i operacja pomagają wielu pacjentom przetrwać w dorosłych latach i utrzymać pozytywne perspektywy życia.

Badacze odkryli, że podstawowym czynnikiem genetycznym odpowiedzialnym za ataksję Friedreichs jest gen frataksyny włączonyChromosom 9. Gen zwykle wyzwala tworzenie białek frataksyny, które pomagają zwiększyć produkcję energii w mózgu, komórkach nerwowych i rdzeniu kręgowym.Zmutowane geny frataksyny zmieniają sekwencje kodujące DNA, co powoduje mniej, mniej skuteczne białka.W rezultacie ośrodkowy układ nerwowy nie ma wystarczającej energii, aby wysyłać sygnały elektryczne w całym ciele.Komórki nerwowe i włókna mięśni ostatecznie zdegenerują się i umierają.

Friedreichs ataksja jest autosomalną recesywną chorobą, co oznacza, że dana osoba musi odziedziczyć zmutowaną kopię genu frataksyny od obu swoich rodziców, aby ją mieć.Ciężkość mutacji może mieć wpływ na powagę, postęp i początek objawów.Niektóre osoby z łagodnymi ataksami Friedreichs nie mają problemów dopiero w późnym życiu, ale znacznie częściej występują objawy przed 15..

Pierwszym objawem ataksji Friedreichs jest często niezdarny, niezrównoważony chód.Dziecko może mieć problemy z chodzeniem po linii prostej lub doświadczenia słabości i mrowienie nóg, gdy stoją przez długi czas.Problemy z koordynacją mięśni i wrażeń w nogach mają tendencję do stopniowego pogarszania się i ostatecznie rozprzestrzeniania się na ramiona i tułów.Postępowany przypadek ataksji może powodować trudności widzenia i mówienia, skoliozę kręgosłupa oraz całkowitą utratę kontroli ruchu motorycznego.Powikłania zagrażające życiu mogą wystąpić, jeśli w grę wchodzą mięsień sercowy.

Doktor diagnozuje ataksję Friedreichs poprzez staranne przeglądanie objawów i przeprowadzanie serii testów.Elektrokardiogramy i podobne testy diagnostyczne są wykorzystywane do śledzenia aktywności elektrycznej w sercu i układzie nerwowym.Próbki krwi i płynów mózgowo -rdzeniowych analizowane są w laboratorium w celu potwierdzenia mutacji genu frataksyny są odpowiedzialne za objawy.

Leczenie ataksji Friedreichs zależy od kilku czynników, w tym stadium choroby, określonych objawów i wieku pacjentów.Młodzi ludzie, którzy nadal mogą poruszać rękami i nogami, mogą potrzebować nosić wspierające aparaty ortodontyczne i uczestniczyć w sesjach fizykoterapii w celu lepszej równowagi i kontroli.Operacja lub stężenie pleców są często konieczne, jeśli występuje skolioza.Często przepisywane są leki w celu kontrolowania ciśnienia krwi, zapalenia mięśni i częstości akcji serca, aby zapobiec poważnym powikłaniom serca.Pomimo dedykowanych wysiłków w leczeniu choroba zwykle pozostawia pacjentów ograniczonych do wózków inwalidzkich lub łóżek po około 20 latach.