Co to jest zespół Frynsa?

Rzadkie zaburzenie genetyczne zwane zespołem Frynsa powoduje wyraźne wady wrodzone i mdash;Niektórzy widoczne, a niektóre nie.Najbardziej uderzającą cechą tego stanu jest otwór w przepony, która oddziela brzuch i klatkę piersiową, powodując, że narządy takie jak żołądek i jelita wciskają w górę w klatkę piersiową, dusząc rozwój płuc i serca.Niektóre z bardziej zauważalnych objawów to słabo rozwinięte palce i palce u stóp, przesadnie duże usta i nos, mały podbródek i dziwnie umieszczone uszy.

Według National Institutes of Health, aż 10 procent pacjentów z wrodzoną przepukliną przepony (CDH) cierpi na to zaburzenie;Jednak dokładna liczba jest nieznana.Szpital Childrens of Philadelphia szacuje, że około jeden na 2500 urodzeń wykazuje CDH.Deformacje genetyczne wspólne dla tego zaburzenia są zwykle zauważane podczas badań ultrasonograficznych płodu w drugim trymestrze trymestru, które oceni, jak wysokie są wątroba i inne narządy w stosunku do jamy klatki piersiowej.

Przepuklina przeponowa jest najbardziej zagrażającym życiu objawem zagrażającego życiuZespół Frynsa.Po urodzeniu lekarze często próbują chirurgicznie naprawić dziurę, ale dopiero po badaniu radiologicznym w celu oceny nasilenia stanu i reakcji niemowląt.Niezależnie od początkowej interwencji chirurgicznej dziecko z zespołem Frynsa będzie ściśle monitorowane przez kilka lat, ponieważ przepuklina mogła spowodować hipoplazję płuc lub uszkodzenie płuc, a także uszkodzenie nawet serca, mózgu, genitaliów i nerek.

Bardziej zauważalne części zespołu Frynsa są nieprawidłowości twarzy i kończyn, które mogą być subtelne lub uderzające.Szeroka końcówka nosa i nadmierna szczelina między nozdrzami i górną wargą są powszechne, podobnie jak mniejsze niż zwykle i szeroko zakrojone oczy, gruba i krótka szyja, a także krótkie, słabo rozwinięte palce i palce i mdash;często bez paznokci.Możliwe są również niezwykle ukształtowane uszy nisko na głowie i duże usta nad mniejszym niż zwykłym podbródkiem.Możliwe jest również rozszczep podniebienia lub warga.Niektóre lub wiele z tych objawów są możliwe dzięki temu zaburzeniu.

Chociaż niektóre dzieci z zespołem Frynsa przeżywają w dzieciństwie, większość umiera przed lub w trakcie porodu z powodu ich słabo rozwiniętych płuc.Ci, którzy przeżyją, prawdopodobnie będą niepełnosprawni intelektualnie i rozwojowi.Opcje leczenia są niewiele, a wiele deformacji jest nieodwracalnych.Wymagane są regularne wizyty w zespole specjalistów, w tym kardiologowie, chirurdzy i pulmonologowie, aby ocenić postępy i odrzucić wszelkie dodatkowe zagrożenia dla zdrowia.