Co to jest gangliozydoza?

Gangliozydoza jest rzadkim rodzajem lipidozy lub zaburzenia magazynowania lipidów, w którym dotknięte lipidami są gangliozydy.Zaburzenia magazynowania lipidów to zaburzenia dziedziczne, w których szkodliwe ilości lipidów lub tłuszczów gromadzą się w tkankach ciała i komórkach.Gangliozydy to lipidy znajdujące się na powierzchni komórek.Istnieją dwie różne formy gangliozydozy, wpływające na dwa różne rodzaje gangliozydów, zwane GM1 i GM2.Oba rodzaje choroby są spowodowane genem recesywnym, co oznacza, że oboje rodzice muszą być nosicielami, aby ich dziecko było zagrożone odziedziczeniem zaburzenia.

GMI Gangliozydoza pojawia się w trzech postaci, późny infantyl i dorosły.Wczesny infantylny GM1 jest najcięższy, a objawy pojawiają się wkrótce po urodzeniu.Objawy obejmują neurodegenerację lub śmierć neuronu, drgawki, powiększenie wątroby i/lub śledziony.Inne typowe objawy obejmują nieprawidłowości szkieletowe i osłabienie mięśni, gruboziarniste rysy twarzy i czerwone plamy w oku, rozszerzony brzuch i sztywne stawy.i charakteryzuje się brakiem koordynacji mięśni, napadów, demencji i upośledzenia mowy.Osoby cierpiące na dorosły GM1 zaczynają wykazywać objawy w wieku od trzech do 30 lat. Podobnie jak w innych postaciach choroby, obecnych zwyrodnieniach mięśniowych i nerwowych, ale zwykle postępują w wolniejszym tempie niż w postaci niemowlęcej choroby.Zmłodnienie rogówki i dystonia, w których mięśnie mimowolnie kurczą się w skręcone pozycje, są dodatkowymi możliwymi objawami.Niektórzy osoby cierpiące na dorosły początek GM1 rozwijają czerwone lub niebieskie zmiany zwane angiokeratomasami na dolnej połowie ich ciała.

Gangliozydoza GM2 ma również trzy odmiany: chorobę Tay-Sachs, chorobę Sandhoffa i wariant AB, z których wszystkie są śmiertelne, z wyjątkiem bardzoRzadkie przypadki późnego początku.Wszystkie formy gangliozydozy GM2 charakteryzują się szybką degeneracją ośrodkowego układu nerwowego, składającego się z mózgu i rdzenia kręgowego.GM2 może być infantyl, młodzieńczy lub późny.Trzy odmiany są od siebie nieokreślone klinicznie, chociaż mają różne przyczyny genetyczne i wpływają na różne enzymy w ciele.

Tylko formy gangliozydozy GM2 GM2 nie są śmiertelne, podczas gdy osoby cierpiące zarówno w postaci niemowlęce, jak i młode rzadko żyjąprzeszłe dzieciństwo.Formy późnego początku są najrzadsze, podczas gdy odmiany infantylne są najczęstsze.Gangliozydozy GM2 powodują różnorodne problemy neurologiczne, w tym głuchota, ślepota, pogorszenie psychiczne i psychiczne oraz atrofia mięśni.

Żadna z odmian gangliozydozy nie jest uleczalna i większość prowadzi do śmierci w młodym wieku.Ponieważ jednak znana jest genetyczna podstawa choroby, potencjalni rodzice mogą wiedzieć, czy ryzykują dziecko z jednym z tych zaburzeń poprzez proste badanie krwi.Dlatego choroby można całkowicie zapobiec.