Co to jest genetyczne testy prenatalne?

Genetyczne testy prenatalne odnosi się do procedury medycznej, która analizuje nienarodzone kwas deoksyrybonukleinowy (DNA) dla jakichkolwiek nieprawidłowości genetycznych, które mogą powodować wadę wrodzoną lub odziedziczone zaburzenie.Chociaż różne procedury mogą wykryć różne zaburzenia, niektóre zaburzenia, które genetyczny ekran testowy prenatalny obejmuje zespół Downa i kręgosłupa bifida.Dwa rodzaje genetycznych procedur testowania prenatalnego to amniopunkcja i próbkowanie kosmków kosmówek (CVS).

Amniocenteza jest najbezpieczniejsza w przybliżeniu między 15 a 20 tygodniami ciąży.Lekarz używa igły do zebrania próbki płynu owodniowego otaczającego nienarodzone dziecko i testuje komórki znalezione w tym płynie pod kątem wszelkich nieprawidłowości.Istnieje pewne ryzyko związane z amniopunktem, takie jak niewielka szansa na poronienie.

CVS jest wykonywane wcześniej niż amniopunkt, w przybliżeniu między 10. a 13. tygodniem ciąży.W przypadku tej procedury lekarz zbiera próbkę tkanki z łożyska, aby przetestować komórki.Lekarz może zastosować cewnik lub igłę do odzyskania tej próbki.Podobnie jak amnicencja, CVS ma swój udział w ryzyku, w tym większą szansę na poronienie.

W przypadku ryzyka związanego z poddaniem się genetycznemu testom prenatalnym istnieje wiele powodów, dla których lekarz może zalecić zabieg.Na przykład jeden lub oboje rodzice mogą mieć rodzinną historię odziedziczonych zaburzeń.Lub mogą już mieć dziecko z odziedziczonym zaburzeniem, takim jak zespół Downa.Innym powodem, dla którego warto mieć test, jest to, że oczekiwana matka ma 35 lat lub starsza;Wynika to z faktu, że w tym wieku dziecko kobiety w ciąży ma większe ryzyko problemu chromosomu.

Podczas gdy lekarz może zalecić genetyczne testy prenatalne, wybór ostatecznie należy do matki.Podczas doradztwa genetycznego, który często poprzedza genetyczne testy prenatalne, doradca pomaga matce dokonać tego wyboru.Razem doradca i matka mogą omawiać takie tematy, jak przyczyny procedury, a także ryzyko i korzyści związane z poddaniem się procedury.Ponadto mogą omawiać opcje, które ma matka, jeśli test wykazuje pozytywne wyniki dla nieprawidłowości genetycznej.

Ważne jest, aby wiedzieć, że chociaż genetyczne testy prenatalne potencjalnie wykrywa nieprawidłowości, pozytywne wyniki niekoniecznie gwarantują, że nienarodzone dziecko będzie w staniemieć określone zaburzenie.Zamiast tego może to oznaczać, że dziecko ma większe ryzyko rozwoju zaburzenia.Przeciwnie jest równie prawdziwe: negatywne wyniki nie gwarantują, że nienarodzone dziecko nie rozwinę się ani nie ma odziedziczonego zaburzenia.