Czym jest niedobór glutationu?

Niedobór glutationu, znany również jako niedobór syntetazy glutationowej, jest zaburzeniem, które uniemożliwia organizmowi wytwarzanie glutationu, cząsteczki składającej się z trzech aminokwasów i która jest niezbędna w utrzymaniu normalnej funkcji układu odpornościowego.Glutation zapobiega uszkodzeniu komórek poprzez niszczenie szkodliwych lub niestabilnych cząsteczek wytwarzanych podczas procesu energetycznego.Pomaga również w budowaniu kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA) i białka i odgrywa kluczową rolę w przetwarzaniu leków i rakotwórczych, które mogą wejść do organizmu.Niedobór spowodowany przede wszystkim mutacją lub serią mutacji w genie syntetazy glutationu.Warunkiem może być dziedziczność, ale zaburzenia metaboliczne, takie jak cukrzyca i różne wrodzone warunki, mogą również powodować niedobór.

Niedobór glutationu występuje w trzech etapach: łagodny, umiarkowany i ciężki.Niektóre początkowe objawy niedoboru glutationu i mdash;wymioty, biegunka, anemia i ból brzucha mdash;są takie same jak w przypadku innych chorób, takich jak stwardnienie rozsiane lub niedobór witaminy B12.Gdy występuje niedobór glutationu, związek zwany 5-oksoproliną gromadzi się we krwi, moczu i płynie kręgosłupa.Ten warunek jest znany jako 5-oksprolinuria.Inne objawy obejmują niedokrwistość hemolityczną spowodowaną zniszczeniem czerwonych krwinek i kwasicy metabolicznej wynikającej z gromadzenia się kwasu mlekowego we krwi, moczu i płynie kręgosłupa.Umiarkowane objawy niedoboru glutationu są takie same łagodne objawy, ale są uważane za poważniejsze, ponieważ występują wkrótce po urodzeniu.

Poważne objawy niedoboru glutationu są zaburzenia neurologiczne, takie jak opóźnienie psychomotoryczne, które charakteryzuje się uogólnionym opóźnieniem reakcji fizycznej, ruchu i mowy.Mogą również wystąpić drgawki, utrata koordynacji i upośledzenie intelektualne.Innym mniej powszechnym objawem są powtarzające się infekcje bakteryjne w niektórych ciężkich przypadkach.

Niedobór glutationu jest leczony przede wszystkim przez podawanie dawek cytrynianu sodu i kwasu cytrynowego w celu skorygowania kwasicy metabolicznej i witamin przeciwutleniających E i C., w zależności od tego, jak wcześnie zdiagnozowano niedobór.Kwas alfa-lipoinowy i N-acetylocysteina (NAC) również zastosowano w leczeniu niedoboru.Kwas alfa-lipoinowy jest przeciwutleniaczem uważanym za bardziej skuteczny niż witaminy E i C. Uważa się, że NAC zwiększa niski poziom glutationu i cysteiny u leukocytów pacjentów.

Chociaż jest to rzadkie zaburzenie, niedobór glutationu jest przewlekłym, zagrażającym życiu.Po leczeniu wymagana jest regularna, okresowa obserwacja z specjalistą metabolicznym.Pacjenci z łagodnym lub umiarkowanym przypadkiem zwykle mogą żyć ze stanem pod nadzorem lekarza.Prognozy dla pacjentów z ciężkim niedoborem jest mniej optymistyczne.Nawet przy leczeniu pacjenci nadal mogą pozostać poważnie opóźnieni psychicznie i/lub doświadczeniami napadów i pogorszenia neurologicznego.