Co to jest choroba przechowywania glikogenu?

Choroba przechowywania glikogenu jest dziedzicznym zaburzeniem, które wpływa na metabolizm.Osoby z tym stanem nie są w stanie utworzyć glikogenu, albo ich ciała nie mogą przekształcić przechowywanego glikogenu na użyteczny glukozę.Większość władz medycznych uważa, że istnieje co najmniej 11 różnych form choroby przechowywania glikogenu, każda występująca w jednej lub bardziej określonej części ciała, szczególnie w wątrobie, mięśniach lub jelit.Wiele osób z postacią choroby podlega hipoglikemii, skurczom mięśni i osłabieniu oraz możliwej niepowodzenia istotnych narządów, takich jak serce lub nerki.

Glukoza jest rodzajem cukru we krwi, który zapewnia komórkom Bodys energię.Glukoza jest trawiona i przetwarzana z wielu różnych produktów spożywczych i płynów, wprowadzana do krwioobiegu i przenoszona do komórek w całym ciele.Po posiłkach zdrowe ciała przechowują nadmiar glukozy do późniejszego stosowania poprzez przekształcenie go w glikogen.Gdy dana osoba potrzebuje dodatkowej energii, enzymy aktywują cząsteczki glikogenu i przekształcają je z powrotem w użyteczną glukozę.Osoba, która ma chorobę przechowywania glikogenu, może jednak nie być w stanie przekształcić glikogenu w glukozę z powodu niedoboru enzymu.

Choroba przechowywania glikogenu może objawiać się w jednej części ciała, takiej jak wątroba lub niektóre mięśnie,,lub bądź bardziej rozpowszechniony.Różne rodzaje chorób magazynowych są klasyfikowane przez narządy lub mięśnie, rodzaj niedoboru enzymu i obecne objawy.Ponieważ choroby przechowywania glikogenu są wrodzone, objawy są zwykle rozpoznawane w niemowlęctwie.Dziecko z postacią choroby może cierpieć na hipoglikemię, spuchniętą wątrobę, skurcze mięśni, bóle i brak energii.W zależności od określonego niedoboru enzymu dziecko może podlegać niedokrwistości, opóźnionym lub zahamowanym wzrostowi, niewydolności nerek, niewydolności serca, a nawet śmierci.

Pediatrzy i specjaliści zwykle diagnozują chorobę przechowywania glikogenu, przeprowadzając badania fizykalne, badając historię rodziny oraz zbierając próbki krwi i moczu do analizy laboratoryjnej.Obecność lub brak glukozy, enzymów i cholesterolu w badaniach krwi i moczu pozwala lekarzom określić specyficzny rodzaj choroby przechowywania glikogenu.Po postawieniu diagnozy plany leczenia można natychmiast rozważyć i wprowadzić w celu zapobiegania długoterminowym problemom zdrowotnym.

Enzymu zastępcze jest skuteczną formą leczenia niektórych rodzajów chorób przechowywania glikogenu.Lekarz wstrzykuje roztwór zawierający określone enzymy bezpośrednio do krwioobiegu pacjentów, promując lepszą regulację poziomu glikogenu i zwiększając zdolność bułków do stosowania glukozy.Leczenie może również obejmować staranne monitorowanie spożycia diety, aby zapobiec hipoglikemii i powiązanymi problemami zdrowotnymi.Niemowlęta potrzebują częstego karmienia żywności o wysokiej zawartości węglowodanów i wolnych od sacharozy i laktozy w celu promowania zdrowej produkcji glukozy.Badacze medyczni ciągle eksperymentują z różnymi lekami dożylnymi i doustnymi w nadziei na znalezienie bardziej skutecznego leczenia chorób przechowywania glikogenu.