Co to jest zespół Goldenhar?

Zespół Goldenhar, znany również jako zespół Goldenhar-Golin i Oculo-Aurycolo-Vertebral (OAV), jest rzadkim stanem wrodzonym, który przedstawia deformację w kościach głowy i kręgosłupa.Początkowo odkryte w 1952 r. Przez dr Maurice'a Goldenhara osoby dotknięte zespołem Goldenhar mają nieprawidłowości fizyczne obecne przy urodzeniu.Różnice te mogą być łagodne lub ciężkie w naturze.W niektórych przypadkach zespołu Goldenhara nieregularności fizyczne można zobaczyć dwustronnie lub po obu stronach twarzy, podczas gdy inne przypadki wykazują jednostronne nieprawidłowości, które są widoczne tylko po jednej stronie twarzy.Syndrom Goldenhar może wpływać na oczy, uszy i usta.Urodzone z tym stanem mogą mieć częściowo rozwinięte lub całkowicie nieobecne części twarzy, a także hipoplazję, niepełne tworzenie skóry i mięśni twarzy.Nieprawidłowy rozwój ucha jest wyraźną cechą tego stanu.Uszy mogą być mniejsze niż średnia, zwana mikrotią lub nieobecne, zwane anotią.

Wady wrodzone obszaru oka są również niezwykle powszechną cechą.Torbiele gałek ocznych są rutynowo spotykane w tym zespole, a niektórzy pacjenci mogą brakować tkanki w górnej części powieki.Zespół Goldenhara może również powodować deformację zakątków otwierania ust i ust, co może prowadzić do problemów z mową.

Nie ustalono jeszcze, czy działanie matki podczas ciąży mogą bezpośrednio lub pośrednio prowadzić do zespołu Goldenhar.Są jednak lekarze, którzy uważają, że styl życia kobiety w ciąży może prowadzić do niepełnego rozwoju dziecka.Narażenie na niektóre toksyny i chemikalia może również powodować rozwój zespołu Goldenhar.

Diagnoza zespołu Goldenhara obejmuje dokładne badanie fizykalne dotkniętej osoby.W diagnozie można również zastosować skan ultradźwiękowy lub promieniowanie rentgenowskie i może pomóc w identyfikacji nieprawidłowości wewnętrznych.Niestety nie ma dostępnego testu genetycznego, który może właściwie zdiagnozować zespół Goldenhar.

Leczenie zespołu Goldenhara ogólnie obejmuje korekcję różnych obecnych objawów.Problemy związane ze słuchem można złagodzić za pomocą aparatu słuchowego, można zastosować procedury korekcyjne dentystyczne w celu pomocy w nieprawidłowościach dentystycznych, a terapię mowy można poprawić.W niektórych przypadkach chirurgia plastyczna jest również stosowana jako leczenie odbudowujące i może różnić się od prostych zabiegów kosmetycznych do bardziej inwazyjnych operacji w ciężkich przypadkach.Prognozy zespołu Goldenhara są zwykle doskonałe, a osoby dotknięte tym stanem są ogólnie w stanie żyć i funkcjonować normalnie.