Co to jest zespół Gorlina?

Syndrom Gorlin, który jest również znany pod nazwą

Zespół Nevusa Basal Cell , jest stanem wpływającym na skórę i potencjalnie wiele innych części ciała.Charakteryzuje się łatwością, w której ciało tworzy podstawowe nowotwory skóry komórkowej, zwykle znacznie wcześniej w życiu i z większą częstotliwością niż inni ludzie.Istnieje wiele innych potencjalnych objawów tego stanu i wymaga starannej obserwacji z dermatologami i innymi lekarzami, takimi jak onkolodzy, w celu zapobiegania poważnym powikłaniom lub leczeniu powikłań przed zagrażaniem życia.Choroba jest najczęściej dziedziczona, ale czasami wystąpi spontanicznie poprzez mutację genetyczną podczas tworzenia płodu.

Główną przyczyną objawów zespołu Gorlina jest nieprawidłowe działanie genu PTCH-1.Właściwie działająca wersja tego genu pomaga normalnie funkcjonować wzrost komórek.Gdy ten gen nie działa, wzrost komórek może nastąpić zbyt szybko, co powoduje nieprawidłowy rozwój raków komórkowych podstawowych lub innych torbieli i nowotworów.W większości przypadków osoby z tą chorobą odziedziczą bezpośrednio po rodzica, aby osoby z tym stanem miały 50% szans na przekazanie choroby każdemu z ich dzieci.W rzadszych przypadkach gen PTCH-1 jest uszkodzony bez tego bezpośredniego dziedziczenia od rodzica i należy zauważyć, że bez względu na to, jak powstaje choroba, jest uważany za bardzo rzadki.

Oprócz rozwoju raków komórkowych podstawowych, które mogą rozpocząć się podczas dojrzewania, zespół Gorlina ma inne objawy, ale różnią się ekspresją u każdej osoby.Niektóre osoby rozwijają guzy w szczęce, które najczęściej są łagodne.Inne guzy mogą rozwijać się w mózgu, sercu lub jajnikach, choć nie zawsze.Niektóre osoby mogą rozwinąć objawy wtórne do nieprawidłowych wzrostów, w tym drgawki, ślepotę lub uszkodzenie rytmu serca lub słuchu.Stan ten może również charakteryzować się niewielkimi różnicami wyglądu, a osoby z zespołem Gorlina mogą mieć szersze nosy i bardziej widoczne czoła lub ogólnie większe głowy, a zakrzywiony kręgosłup może być również obecny lub wynikać z wzrostu w kręgosłupie.

Leczenie zespołu Gorlina różni się od jednostki.Po zdiagnozowaniu tego stanu ludziom mówi się, aby uniknąć ekspozycji na słońce i innych form ekspozycji na promieniowanie jako z promieni rentgenowskich.Dermatolodzy często oceniają skórę pod kątem nowotworów skóry podstawy i usuwają je wcześnie, zanim będą miały czas na rozprzestrzenianie się.Następnie lekarze obserwują również pacjentów pod kątem możliwych objawów, które wskazują guzy rozprzestrzeniające się gdzie indziej w ciele.Ta czujność może wiele zrobić, aby utrzymać stan pod kontrolą, a wiele osób z tym zespołem może mieć rozsądne oczekiwania życia i stosunkowo normalne życie, jeśli ich stan jest przestrzegany.

Niestety, nie wszyscy ludzie z tym stanem mogą żyć całkowicie normalnym życiem lub osiągnąć pełną długość życia.Na stopień normalności może mieć wpływ na to, jak poważny jest ten stan, który nie zawsze jest kontrolowany.Z tego powodu badacze medyczne i osoby, którym zdiagnozowano zespół Gorlina, szukają w przyszłości leczniczych rozwiązań medycznych.