Co to jest zespół Hallermann Streiff?

Niezwykle rzadki stan genetyczny, zespół Hallermanna Streiffa jest przede wszystkim wskazany przez karłowatość, nieprawidłowości w rozwoju czaszki i zębów, cienkie włosy i problemy z widzeniem.Jest również znany jako zespół dyscephalii Francois.Ponieważ nie ma lekarstwa na zespół Hallermanna Streiffa;Może traktować tylko zespół specjalistów i mdash;takich jak dentyści, optometrystowie i chirurdzy i mdash;w celu złagodzenia objawów.Nie znaleziono żadnej przyczyny zespołu zespołu Hallermanna Streiffa, można wskazać wskazówki wizualne, w tym małą dolną szczękę, uszczypany nos, który wygląda podobnie do dziobu i szeroką głowę.Osoby z chorobą są zwykle krótkie, ale proporcjonalne.Oczy są często nienormalnie małe.

Częstymi objawami zespołu Hallermanna Streiffa są złe widzenie, atrofia skóry i zły rozwój zębów.W niektórych przypadkach zęby będą obecne przy urodzeniu.Problemy ze wzrokiem są również zwykle występujące, gdy jednostka się rodzi i zazwyczaj składa się z zaćmy i możliwego upośledzenia oka z powodu niewielkiego rozmiaru oczu.W rzadkich przypadkach stan ten może również powodować upośledzenie umysłowe.

Deformacje w strukturze dróg oddechowych i czaszce osób z tą chorobą mogą prowadzić do innych chorób.Istnieje również potencjał obturacyjny bezdech senny, problemy z karmieniem i infekcje płuc.Dodatkowe zęby w skojarzeniu mogą powodować wady rozwojowe i zatłoczenie.

Spekulowano, że zespół Hallermanna Streiffa jest spowodowany mutacją genów z powodu cech recesywnych u obu rodziców.W większości zgłoszonych przypadków opracowanie tego stanu jest losowe;Zwykle nie ma historii choroby.Badania koncentrowały się na próbie odkrycia, jakie zdarzenia lub seria zdarzeń powoduje rozwój choroby.

Zespół zwykle musi zostać zdiagnozowany po urodzeniu, chociaż niektóre oznaki, takie jak słabo rozwinięta szczęka, mogą przedstawić się w ultradźwiękom.Badanie fizykalne da lekarzowi większość informacji niezbędnych do ustalenia, czy pacjent ma stan.Promienie rentgenowskie mogą być również pomocne, ponieważ zdeformowane kości są jednym z kluczowych wskaźników choroby.

Zespół Hallermanna Streiffa ma swoją nazwę od Wilhelma Hallermanna i Enrico Streiff, mężczyzn, którzy po raz pierwszy zgłosili się o pacjentach z tym stanem.Społeczność medyczna odkryła to pod koniec XIX wieku.Dzisiaj organizacja znana jako Schattenkinder E.V.W Niemczech oferuje wsparcie dotkniętym osobom.