Co to jest ichthyoza Harlequin?

Ichthyoza Harlequin jest bolesnym odziedziczonym stanem skóry charakteryzującym się nadprodukcją keratyny, a następnie stwardnieniem skóry.Przypadki są udokumentowane od 1700 roku, chociaż do końca XX wieku osoby z ichthyozą Harlequin rzadko przeżyły poza pierwszym tygodniem życia, ponieważ stan ten jest związany z wieloma powikłaniami.Ta choroba skóry jest bardzo rzadka i najprawdopodobniej wystąpi u dzieci osób, które dzielą linię genetyczną.Szacuje się, że na całym świecie około 100 osób żyje z ichthyozą Harlequin w dowolnym momencie.

Ta choroba jest częścią większej rodziny warunków skóry zwanych ichthioses.Wszystkie te choroby charakteryzują się rozwojem zagęszczonej, łuszczącej się skóry.Ichthyoza Harlequin jest najcięższym z tych warunków i pochodzi od charakterystycznych diamentowych kształtów stwardniałej skóry, które przypominają dekoracje stosowane w kostiumach Harlequin.Osoby z ichthyozą Harlequin rosną tyle skóry z dnia na dzień, jak inni ludzie w ciągu 14 dni, rozwijając warstwy stwardniałych skal i zwężone cechy spowodowane zaostrzeniem i utwardzaniem skóry.

Jednym z najbardziej bezpośrednich powikłań ichtyozy Harlequin jest zwiększona podatność na podatnośćinfekcja bakteryjna.Osoby z tym stanem mają skórę, która pęka zamiast składania, zapewniając liczne miejsca dla bakterii, które mogą wejść do ciała.Odwodnienie jest kolejnym powszechnym problemem, podobnie jak hipertermia, ponieważ zagęszczona skóra nie pozwala ciału bardzo dobrze regulować jego temperaturę.Osoby z ichthyozą Harlequin są również bardzo podatne na zmiany temperatury, dzięki brakowi regulacji termicznej.Wiele z nich ma również trudności z oddychaniem, ponieważ ich utwardzona skóra zwęża ruch klatki piersiowej.

Ten wrodzony stan jest spowodowany błędem genu ABCA12, jak ujawniło testy genetyczne pacjentów.Testowanie odkryło również fakt, że rodzice osób z tym stanem dzielą wystarczającą ilość materiału genetycznego, aby zasugerować, że mają oni wspólnych przodków, i że kilku pacjentów wydaje się mieć linię genetyczną, co sugeruje, że stan ten może być wynikiem pojedynczej mutacji genetycznej.Rodzice, którzy mają dziecko z ichthyozą Harlequin, również bardzo prawdopodobne jest, że u przyszłych dzieci.Pacjenci zwykle spędzają kilka godzin dziennie w kąpieli, aby zmiękczyć skórę, obserwując energiczne szorowanie, aby usunąć zewnętrzne warstwy skóry.Ważne jest również ciężkie stosowanie kremów skóry i nawilżających, aby utrzymać nawodnienie skóry.Jeden pacjent z ichthyozą Harlequin, Ryan Gonzalez, jest odnoszącym sukcesy triathlonistą, udowadniając, że można żyć i pozostać aktywnym z tym stanem.