Czym jest choroba Hartnup?

Choroba Hartnup jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które wpływa na metabolizm ważnych witamin w organizmie.Większość osób z tą chorobą ma jedynie niewielkie niedobory witamin i nie ma znaczących problemów zdrowotnych.Ciężkie przypadki mogą powodować częste wysypki skórne, problemy z koordynacją mięśni i choroby psychiczne.Nie ma lekarstwa na chorobę Hartnupa, ale większość pacjentów może znaleźć ulgę w swoich objawach, śledząc wyspecjalizowane diety i przyjmując suplementy witaminowe w celu skorygowania ich niedoborów.

Jelita zwykle rozkładają aminokwasy z żywności i przetransportować je do wątroby i nerek.Te narządy z kolei metabolizują chemikalia w niezbędne białka i witaminy.W przypadku choroby Hartnup wada genetyczna upośledza zdolność jelit i nerków do metabolizowania aminokwasów dietetycznych.Są one wydalane jako marnotrawstwo w moczu zamiast wchłaniać się do krwioobiegu.Choroba Hartnup jest autosomalnym zaburzeniem recesywnym, które jest odziedziczone tylko wtedy, gdy oboje rodzice niosą zmutowaną kopię konkretnego genu, zwaną SLC6A19.

Najważniejszym niedoborem wynikającym z choroby Hartnup jest brak nikotynamidu, rodzaju witaminy B.Znaczący brak witaminy B może powodować problemy ze skórą i objawy neurologiczne.Niektóre osoby rozwijają przewlekłe zapalenie skóry, które powoduje zaczerwienienie i swędzenie w całym ciele.Objawy są najgorsze, gdy skóra jest narażona na bezpośrednie światło słoneczne.

Osoby z poważnymi niedoborami witaminy B mogą również doświadczać częstych epizodów osłabienia mięśni, drżenia i słabej koordynacji.Demencja jest rzadką, ale potencjalnie wyniszczającą konsekwencją choroby Hartnup.Ciężki i nietraktowany przypadek choroby Hartnup, który najpierw pojawia się w niemowlęctwie, może spowodować brak prosperowania i nieodwracalne upośledzenie umysłowe.

Lekarze mogą zwykle diagnozować i leczyć chorobę Hartnupa, zanim spowoduje poważne problemy.Próbki moczu są testowane pod kątem niezwykle wysokiego poziomu aminokwasów, a próbki krwi są badane w celu sprawdzenia niedoborów witamin.Inne potencjalne przyczyny objawów można wykluczyć za pomocą skanów obrazowania mózgu i złożonych procedur testowania genetycznego.

Pacjenci ze stosunkowo łagodnymi objawami są instruowani, aby utrzymywać diety wysokobiałkowe i przyjmować codzienne suplementy witaminy B.Większość problemów neurologicznych koryguje się, gdy poziomy witamin są zwracane do ich normalnych zakresów.Ponieważ ekspozycja na słońce jest poważnym wyzwalaczem zapalenia skóry, pacjentom można powiedzieć, aby noszą odzież ochronną i krem przeciwsłoneczny za każdym razem, gdy wychodzi na zewnątrz.Miejscowe kremy mogą być przepisywane, aby złagodzić objawy skóry, jeśli nadal się rozwijają ciężkie wysypki.