Co to jest hemofilia B?

Hemofilia B jest dziedzicznym stanem, w którym ciało osoby nie jest w stanie właściwie zapobiec krzepnięciu krwi, co powoduje rozległe krwawienie.Osoba z hemofilią B jest podatna na krwawienie z nosa i długie okresy krwawienia po operacji.Spowodowany wadliwym genem na chromosomie X, stan ten występuje częściej u mężczyzn niż kobiety.Chociaż osoba może krwawić na śmierć z zaburzenia, większość ludzi jest w stanie żyć normalnym życiem z leczeniem, w tym szczepionką.

W wyniku niewydolności białka w osoczu krwi zwanym czynnikiem IX osoba nie jest w stanie kontrolować krwawienia.Jeśli dana osoba nie ma wystarczającej ilości białka, krew nie jest w stanie koagulować wystarczająco, aby właściwie zarządzać krwawieniem.Gdy poziom białka nie jest na normalnych poziomach, incydenty z długich okresów krwawienia bez postrzeganego powodu mogą mieć miejsce.Inną nazwą hemofilii B jest czynnik hemofilia IX.

Kobiety są nosicielami genu powodujące hemofilia B. Ponieważ kobiety mają dwa chromosomy X, jeśli jeden chromosom X jest wadliwy, drugi może zrekompensować.Ponieważ jednak mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, mężczyźni będą mieli zaburzenie, jeśli mają jeden wadliwy gen.Męskie dziecko urodzone przez kobietę, która nosi wadliwy chromosom X, ma 50 procent możliwość posiadania tego stanu, podczas gdy dziecko ma 50 procent bycia nosicielką.Możliwe jest również, że osoba może rozwinąć chorobę z powodu mutacji genów, a nie w wyniku czynników dziedzicznych.

Osoba cierpiąca na hemofilia może doświadczać poważnych powikłań.Wewnętrzne krwawienie może prowadzić do bólu i obrzęku, co może powodować deformacje stawów i mięśni.Również krwawienie z stanu może spowodować puchnięcie podstawy języka, powodując trudności z oddychaniem.Osoba z hemofilią musi również zachować ostrożność, ponieważ niewielkie uderzenie w głowę może spowodować znaczne krwawienie w czaszce, co może prowadzić do uszkodzenia mózgu, a nawet śmierci.

Typowe leczenie hemofilii B obejmuje infuzję koncentratu czynnika IX w celu zmniejszenia potencjału nadmiernego krwawienia.Ilość podawanego koncentratu zależy od tego, jak ciężkie jest krwawienie i rozmiar pacjentów.W razie potrzeby infuzje można podawać na początku krwawienia.Osoba o ciężkiej postaci stanu może wymagać stałych transfuzji, a także regularnych wizyt u hematologa.Może być również konieczne, aby osoba posiadająca stan otrzymał szczepionkę przeciw wirusowemu zapaleniu wątroby typu B.