Co to jest hemofilia C?

Hemofilia C jest zaburzeniem krwawienia, w którym osoba brakuje lub brakuje współczynnika krzepnięcia XI.Czynniki krzepnięcia pomagają koagulować krew, a tym samym kontrolować lub zatrzymać krwawienie.Osoba, która ma zatem zaburzenie, doświadcza nadmiernego lub długotrwałego krwawienia.Hemofilia C jest głównie autosomalnym zaburzeniem recesywnym, co oznacza, że oboje rodzice muszą być nosicielami genu recesywnego, a każdy z nich musi przekazać je dziecku w celu wystąpienia zaburzenia.Samo zaburzenie jest również znane jako niedobór czynnika XI, niedobór tromboplastyny w osoczu (PTA) lub zespół Rosenthal.

Istnieją różne rodzaje hemofilii, z typem, który dana osoba zależy od tego, jakiego czynnika krzepnięcia go brakuje.W przeciwieństwie do hemofilii A i B, które są najczęstszymi rodzajami hemofilii, hemofilia C dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiet w równym stopniu.Podobnie jak hemofilia A i B, każdy z jakiejkolwiek pochodzenia etnicznego lub rasy może z drugiej strony hemofilia C., hemofilia C jest częściej spotykana wśród aszkenazyjskich pochodzenia żydowskiego.

Chociaż zależy to od określonego stanu osoby, objawy hemofilii C są ogólnie łagodne w porównaniu z innymi rodzajami hemofilii.Wzory krwawienia są zwykle nieprzewidywalne.Występują siniaki i krwawienie z nosa, ale są rzadkie, podobnie jak krwawienie stawowe i spontaniczne krwawienie.Nadmierne lub przedłużone krwawienie zwykle zdarza się po dużym zdarzeniu, takim jak poród, operacja lub uraz.Może to nastąpić podczas tego ważnego wydarzenia, gdy osoba odkrywa po raz pierwszy, że ma zaburzenie.

Diagnoza hemofilii C może obejmować różne testy.Przykłady testów obejmują test czasu krwawienia, aktywowany czas częściowy czas tromboplastyny (APTT) i test czasu protrombiny (PT).Ponadto innym sposobem zdiagnozowania zaburzenia jest test aktywności współczynnika XI.Oprócz tych testów pomaga również w diagnozie, jest ujawnienie historii krwawienia rodzinnego, ponieważ jest to zaburzenie odziedziczone.

Nie ma lekarstwa na hemofilia C;To zaburzenie na całe życie.Ogólnie rzecz biorąc, osoba z tym stanem może jednak żyć normalnym życiem i nie wymaga żadnego rodzaju terapii lub leczenia, chyba że doświadczy długotrwałego epizodu krwawienia, na przykład po operacji.W takim przypadku leczenie polegałoby na wlewie w osoczu.Ilość nasycona w osoczu podczas zabiegu może być duża, aby zapewnić wystarczające przeniesienie współczynnika XI.Innym rodzajem leczenia, szczególnie w przypadku krwawienia w jamie ustnej, jest zastosowanie środków antyfibrynolitycznych.