Co to jest dziedziczne obrzęk na angioed?

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy jest bardzo rzadkim zaburzeniem układu odpornościowego, które powoduje gromadzenie się krwi, limfy i innych płynów ustrojowych w niektórych obszarach ciała.Osoby z zaburzeniem mogą doświadczać często powtarzających się epizodów obrzęku twarzy, dłoni, stopy lub brzucha.Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy może również powodować problemy z przewodu pokarmowego i potencjalnie śmiertelne zwężenie dróg oddechowych.Opcje leczenia są ograniczone dla zaburzenia, ponieważ tradycyjne leki przeciwzapalne są nieskuteczne.Osoby z ciężkim dziedzicznym obrzękiem naczyniowym mogą wymagać regularnych transfuzji krwi do kontrolowania objawów i zapobiegania poważnym powikłaniom.

Białka zwane inhibitorami esterazy C1 zwykle regulują przepływ krwi i płynu przez różne rodzaje komórek ciała.W przypadku dziedzicznego obrzęku naczyniowego białka C1 są albo w bardzo niskim podaży, albo inaktywowane z powodu mutacji genetycznej.Niskie lub nieprawidłowe białka C1 prowadzą do gromadzenia się płynów pod skórą i w niektórych narządach.Warunek jest sklasyfikowany jako dominujący autosomalny, co oznacza, że można go odziedziczyć, jeśli tylko jeden rodzic przenosi wadliwy gen.Mimo że niedociągnięcia C1 występują przy urodzeniu, objawy zwykle nie powstają aż do okresu dojrzewania lub wczesnej dorosłości.

Najczęstszymi objawami dziedzicznego obrzęku na angio są obrzęk i zaczerwienienie kończyn lub twarzy.W większości przypadków obrzęku nie towarzyszy swędzenie, spalanie lub inne objawy zwykle związane z wysypką skórną.Epizody objawowe mogą trwać od jednego dnia do kilku tygodni na raz, a ataki nieco spontanicznie u większości pacjentów.

Jeśli niedobór C1 jest ciężki, może również wpłynąć na podszewkę przewodu pokarmowego.Kiedy jelita puchną, osoba może doświadczać bolesnych skurczów, wzdęć, utraty apetytu i nudności.Płuca i drogi oddechowe są rzadko zaangażowane, ale powikłania mogą prowadzić do zagrażającej życiu niedrożności dróg oddechowych, zawału serca lub udaru mózgu.

Lekarze diagnozują dziedziczny obrzęk na angio, przeglądając objawy, badając łatki obrzęk skóry i analizowanie badań krwi.Próbki krwi można przesiewać pod kątem zwykłych liczby C1 i innych oznak zaburzenia autoimmunologicznego.Testy obrazowania diagnostycznego mogą być również konieczne, jeśli podejrzewane jest uszkodzenie jelit lub płuc.

Gdy dziedziczny obrzęk naczyniowy jest ograniczony do zajęcia skóry, leczenie nie zawsze jest konieczne.Lekarz może przepisać leki przeciwzapalne, takie jak kortykosteroidy, aby pomóc złagodzić natychmiastowe objawy, ale nie ma wyraźnego długoterminowego wyleczenia.Hospitalizacja i transfuzje krwi są konieczne, jeśli stan staje się bardzo poważny.Pacjenci, którzy są narażeni na częste, ciężkie ataki, mogą potrzebować transfuzji w osoczu regularnie przez całe życie, aby wyrównać stężenie C1.