Co to jest dziedziczny obrzęk angionotyczny?

Dziedziczni obrzęk angionotyczny jest rzadkim stanem genetycznym, który powoduje poważny obrzęk w różnych częściach ciała.Zaburzenie zazwyczaj najpierw powoduje objawy w dzieciństwie, a epizody obrzęku mają tendencję do pogarszania się i częściej po okresie dojrzewania.Dziedziczny obrzęk angionotyczny najczęściej prowadzi do obrzęku kończyn i twarzy, które mogą być niewygodne, ale ogólnie nie zagrażają życiu.Jeśli jednak stan wpływa na drogi oddechowe i przewód pokarmowy, mogą powstać potencjalnie poważne powikłania.Nie ma jasnego lekarstwa, ale lekarze mogą dostarczać leki i leczenie kliniczne w celu zarządzania objawami, gdy wystąpią epizody. Ostatnie badania wskazały, że podstawowe czynniki genetyczne zaangażowane w dziedziczny obrzęk angionowe.U zdrowych ludzi gen Serping1 wytwarza białka zwane inhibitorami C1, które odgrywają główną rolę w kontrolowaniu stanu zapalnego i obrzęku.Pacjenci z dziedzicznym obrzękiem angionotycznym mają inaktywowane lub nieprawidłowo funkcjonujące geny serping1.Ich niski poziom inhibitorów C1 prowadzi do zapalenia naczyń krwionośnych i uszkodzeń, co pozwala płynowi wyciekać z naczyń i zbierać tkankę ciała.Rezultatem jest poważne, częste epizody obrzęku w jednym lub większej liczbie obszarów ciała jednocześnie.

Jak sama nazwa sugeruje, dziedziczne obrzęk angionotyczny można przekazać rodzicom.Jest to autosomalne zaburzenie dominujące, co oznacza, że tylko jeden rodzic musi posiadać uszkodzoną kopię genu, aby go przekazać.Możliwe jest jednak, że nowa, losowa mutacja powoduje obrzęk angioneurotyczny u osoby, która nie ma historii rodzinnej lub żadnego innego rodzaju zaburzeń autoimmunologicznych.

Rodzaj i ciężkość objawów zależą od tego, które części ciała są dotknięte.Wielu pacjentów doświadcza pęcznienia w ramionach, nogach i twarzy.Ból i tkliwość są rzadkie, choć noszenie butów, chodzenia lub wykonywania praktycznych zadań, gdy występuje obrzęk.Dziedziczne obrzęk angionowe może wpływać również na jelita, prowadząc do skurczów żołądka, nudności, wymiotów, biegunki i innych powiązanych objawów.Gardło i obrzęk języka są również głównymi problemami, ponieważ mogą powodować trudności zagrażające życiu oddychania.

Ponieważ obrzęk może być objawem wielu różnych problemów zdrowotnych, może być trudne do uzyskania wyraźnej diagnozy obrzęku angioneurytycznego.Lekarze zazwyczaj dokonują przeglądu historii medycznej i rodziny pacjentów i wykluczają inne potencjalne przyczyny, takie jak infekcje i alergie.Testy genetyczne na próbkach krwi mogą potwierdzić diagnozę po odrzuceniu innych problemów.

Większość epizodów obrzęku można kontrolować za pomocą leku o nazwie Danazol, który poprawia poziom białka C1 w krwioobiegu.Ludzie, którzy doświadczają częstych problemów, często instruuje się, aby codziennie przyjmować niskie dawki Danazolu, aby zapobiec atakom.Leczenie awaryjne może być konieczne w przypadku obrzęku dróg oddechowych lub jelit.Rurki oddechowe, terapia tlenowa i żywienie dożylne mogą utrzymać stabilne pacjentów, dopóki ich objawy nie poprawi się.