Co to jest dziedziczna telangiektazja krwotoczna?

Dziedziczna telangiktazja krwotoczna (HHT) jest rzadkim stanem genetycznym.Wpływa to na sposób tworzenia naczyń krwionośnych i może powodować problemy z działaniem i wchodzeniem w interakcje.W szczególności niektóre naczynia krwionośne u osoby z HHT nie mają potrzebnych połączeń naczyń włosowatych między tętnicami i żyłami.Ten brak połączenia tworzy przepływ krwi pod wysokim ciśnieniem między żyłami i tętnic, co powoduje kruchość żył w miejscu połączenia tętnicy/żył, które mogą powodować krwawienie lub krwotok.

Brak połączenia naczyń włosowatych w dziedzicznej telangiektazji krwotocznej nie występuje we wszystkich połączeniach żył/tętnic.Może jednak wystąpić w różnych obszarach ciała i wpływać na małe lub duże tętnice i żyły.Rozmiar naczyń określa, czy delikatne i podatne na krwawienie jest określane jako teangiektazja, czy wady tętniczo -żylne.Ten ostatni może być bardziej niebezpieczny i położony w obszarach takich jak płuca lub mózg, stanowiąc poważne zagrożenie, jeśli zacznie się zacząć krwawić.Wiele telangiektaz jest obecnych w pobliżu skóry lub w pobliżu błon śluzowych, a jednym znakiem rozpoznawczym tego stanu są częste krwawe z nosa lub widoczne dowody teangiektaz na skórze.

Istnieje kilka różnych rodzajów dziedzicznej telangiektazji krwotocznej, które mogą się różnić.Jeden rodzaj, zwany Juvenile HHT, ma dodatkową funkcję.Ludzie mogą być podatni na rozwijanie polipów w swoim przewodzie pokarmowym, oprócz posiadania tych połączeń żylnych na kapilarne obsy.

Wszystkie rodzaje tego stanu są dziedziczone.Wzór dziedziczenia jest dominujący autosomalny, co oznacza, że ludzie potrzebują dziedziczenia tylko jednego genu od samotnego rodzica, aby choroba została wyrażona.Oznacza to również, że osoby z HHT mają 50% szans na przekazanie stanu wszelkiemu potomkowi.

Niektóre z najczęstszych objawów HHT obejmują krwawe z nosa, które mogą występować często, oraz obecność fioletowych lub czerwonych plam (teangiektazy) natwarz lub skóra w średnim wieku.Ludzie mogą również wykazywać krwawienie w innych miejscach, w których sprawa jest poważniejsza.Mogą wystąpić krwawienie żołądka, wątroby, mózgu lub płuc, a określenie, że dana osoba ma dziedziczną telangiektazję krwotoczną, jest ważne, aby można było monitorować te potencjalne ryzyko.Jeśli krwawienie występuje regularnie, ale nie jest ciężkie, niektórzy ludzie stają się anemiczni i można często wykonywać badania krwi, aby szukać tego znaku.

Ważne jest, aby zauważyć, że ekspresja objawów różni się znacznie, a wiele objawów można kontrolować lub leczyć medycznie.Na przykład stosowanie wilgoci w domu może pomóc w częstym krwawie nosa.Nieestetyczne lub uciążliwe teangiektazy można chirurgicznie usunąć.Wiele interwencji chirurgicznych jest przydatnych w korygowaniu wady tętniczo -żylnych, więc poważne krwawienie nie występuje wewnętrznie.Osoby z HHT potrzebują starannego monitorowania przez specjalistę, ale wielu może żyć bardzo normalnie z bardzo niewielką ilością interwencji.

Jedną rzeczą, której wymagają wszyscy ludzie z dziedziczną krwotoczną telangiektazją, jest profilaktyka bakteryjna zapalenia wsierdzia (BE).Jest to leczenie antybiotykami przeprowadzone przed zabiegami dentystycznymi.Słabość błon śluzu w jamie ustnej stwarza większe prawdopodobieństwo wejścia bakterii do krwioobiegu, co może powodować infekcję w sercu.Każdy, kto ma HHT, powinien poinformować dentystów, aby mieć pewność, że to środki ostrożności jest obserwowane, nawet w przypadku prostych rzeczy, takich jak czyszczenia zębów.