Co to jest dziedziczne wiele egzostozów?

Dziedziczne wiele egzostozów (HME), znane również jako wielokrotna osteochondromatoza lub wielokrotne egzostozie dziedziczne (MHE), jest zaburzeniem genetycznym, które wpływa na wzrost kości.Łagodne guzy, znane również jako egzostozie, tworzą się na centrach wzrostu kości.Rozmiar, lokalizacja i liczba guzów będą się różnić w zależności od osoby.

Większość przypadków dziedzicznych wielu egzostozów obejmuje tworzenie wielu guzów, głównie w dzieciństwie i wczesnym okresie dojrzewania.Guzy mogą rosnąć na każdej kości, ale najczęściej znajdują się na długich kościach, łopatkach i miednicy.Chociaż HME jest dziedzicznym stanem przechodzącym przez geny dotkniętego rodzica, wzrost zwykle nie występuje przy urodzeniu.Wzrosty zwykle pojawiają się, zanim dziecko osiągnie 12 lat.

Guzy znajdują się w pobliżu końca kości, w centrach wzrostu.Ich lokalizacja prowadzi do słabego wzrostu kości.Wzrost dziecka jest zatem zahamowany.W wielu przypadkach guzy te nadal rosną wraz ze wzrostem dziecka, ale przestają pojawiać się, gdy osoba osiągnie dorosłość, a kości przestają rosnąć.

Pacjenci często znajdują dziedziczne wielokrotne egzostozie zarówno uciążliwe, jak i bolesne.Wzrost stawów może być bolesny, gdy przypadkowo uderzy.Ramiona i nogi mogą się kłaniać do wewnątrz, co może być niewygodne.Sztywność jest również powszechna.W niektórych przypadkach nerwy i ścięgna mogą być ściśnięte, co wpływa na ruch i często wymaga naprawy chirurgicznej, aby uniknąć uszkodzeń.

Wiele przypadków dziedzicznych wielu egzostozów nie wymaga poważnego leczenia.W przypadkach, które powodują problemy, usunięcie chirurgiczne jest powszechną opcją.U pacjentów, którzy nie mają natychmiastowych problemów z poruszaniem się, fizykoterapia może pomóc pacjentom dowiedzieć się, jak zrekompensować różnice w zakresie ruchu.

Konieczne jest regularne monitorowanie przez specjalistę.Lekarze muszą być w stanie uważnie obserwować dzieci w miarę wzrostu, szczególnie monitorując wszelkie nowe wzrosty i ich lokalizacje.Jeśli lekarz zauważy, że wzrost może powodować problem lub może być problematyczny, można go wcześniej usunąć.

Pacjenci doświadczający bólu i sztywności mogą skorzystać z leczenia bólu.Ból dziedzicznych wielu egzostozów można ogólnie leczyć naprzemienną terapią gorącą i zimną.Czasami jednak konieczne są leki przeciwbólowe.

Uważne monitorowanie dziedzicznych wielu egzostozów jest również niezbędne, aby upewnić się, że wzrost nienowotworowy nie stał się złośliwy.Rzadkie przypadki wystąpiły, gdy łagodny wzrost staje się chondrosarcoma.W tym momencie potrzebne jest usunięcie i leczenie raka.Większość przypadków, które stały się rakowe, miało miejsce u dorosłych, którzy nie miały żadnego nowego wzrostu.