Co to jest dziedziczna neuropatia?

Dziedziczna neuropatia jest odziedziczonym zaburzeniem neurologicznym.Wpływa na obwodowy układ nerwowy, który składa się z nerwów i zwojów i mdash;Klastry komórek nerwowych i mdash;które leżą poza mózgiem i rdzeniem kręgowym.Te nerwy przebiegają w kończynach i narządach wewnętrznych, łącząc je z ośrodkowym układem nerwowym.Istnieją cztery główne podkategorie dziedzicznej neuropatii: dziedziczna neuropatia czuciowa, dziedziczna neuropatia ruchowa, dziedziczna neuropatia motoryczna i czuciowa oraz dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna.

Objawy neuropatii dziedzicznej neuropatii różne różnią się w zależnościoraz mrowienie w stopach i rękach lub objawy motoryczne, takie jak osłabienie i zmniejszone masę mięśni, szczególnie w dolnych nogach i stopach.Dziedziczne neuropatie, które wpływają na autonomiczny układ nerwowy, mogą powodować zaburzenia pocenia się, nagłe spadki ciśnienia krwi na stojąco i niewrażliwość na ból.Wysokie łuki, palce młotkowe, cienkie mięśnie łydek i skolioza, z których wszystkie są związane z dziedziczną neuropatią, mogą być obecne przy urodzeniu lub rozwijać się w późniejszym życiu.Testy genetyczne, biopsje nerwowe i testy przewodności nerwowej można wykorzystać do identyfikacji dziedzicznych neuropatii.

Leczenie dziedzicznych neuropatii centrów na łagodzenie najbardziej problematycznych objawów.W niektórych przypadkach pomocne mogą być fizykoterapia i leki przeciwbólowe.Jednak poza tymi miarami paliatywnymi nie ma standardowych leczenia dziedzicznej neuropatii.Ciężkie deformacje stopy lub szkieletowe mogą zostać skorygowane w różnym stopniu w wyniku operacji ortopedycznej, a ruchliwość można poprawić przez usztywnienie, ale nie ma leczenia.

Prognozy dla osób z dziedziczną neuropatią zależy od rodzaju, który na nich wpływa.Niektóre typy są tak łagodne, że ich objawy mogą nawet nie zauważyć.W takich przypadkach zaburzenie może być nierozpoznane przez lata i może nigdy nie stać się poważnym problemem.Z drugiej strony, cięższe typy mogą powodować znaczne trudności i mogą powodować niepełnosprawność.

Choroba Charcot-Marie-Tooth (CMT), neuropatia motoryczna-czujnik nazwana przez trzech lekarzy, którzy po raz pierwszy ją zidentyfikowali, jest najczęstsząrodzaj dziedzicznej neuropatii.Początkowo CMT powoduje osłabienie i marnowanie mięśni stóp i dolnych nóg.Upadek stopy lub gait o wysokim stopniu, który powoduje potknięcie i upadek, może być wynikiem tego stanu.Deformacje, takie jak wysokie łuki lub hammerty, są również charakterystyczne dla CMT.

Słabość mięśni charakterystyczna dla CMT jest wynikiem demielinizacji, która jest zniszczeniem osłonki mielinowej, która chroni neurony.Demarynacja zakłóca sygnały nerwowe, zanim dotrą do mięśnia.W miarę postępu CMT mięśnie rąk mogą również zacząć osłabić i zanikać, co może powodować utratę drobnych umiejętności motorycznych.Rzadko mogą mieć wpływ na mięśnie przepony i układu oddechowego, ale CMT nie jest uważane za śmiertelne, a większość pacjentów cieszy się normalną długością życia.