Co to jest dziedziczna spastyczna paraplegia?

Dziedziczna spastyczna paraplegia (HSP), określana również jako choroba Lorraina Strumpell, rodzinna parapareza spastyczna i spastyczna paraplegia, należy do grupy rzadkich zaburzeń genetycznych, które wpływają na układ nerwowy.Pacjenci często doświadczają stopniowego, ale ciągłego rozwoju osłabienia i spastyczności lub sztywności mięśni nóg.Po raz pierwszy zauważył niemiecki neurolog, dr Strumpell w 1883 r., A później został wyjaśniony bardziej szczegółowo przez dwóch Francuzów o imieniu Charcot i Lorrain.Objawy mogą rozpocząć się w każdym wieku, ale częściej w wieku od 20 do 40 lat. Mózg zwykle wysyła sygnały do części ciała przez komórki nerwowe i włókna nerwowe.W dziedzicznej spastycznej paraplegii często występuje stopniowe pogorszenie nerwów, które kontrolują mięśnie nóg.Łagodne objawy mogą również wystąpić w ramionach i innych mięśniach górnego ciała, chociaż bardzo rzadko.

Istnieją dwie ogólne klasyfikacje dziedzicznej spastycznej paraplegii i mdash;Czysty lub nieskomplikowany typ oraz typ lub skomplikowany.W nieskomplikowanej dziedzicznej paraplegii pacjenci zwykle doświadczają głównie osłabienia mięśni i sztywności nóg.Na początku pacjentom mogą mieć trudności z chodzeniem, wspinaniem się po schodach lub równoważenia.Niektórzy pacjenci mogą mieć ciężkie objawy i mogą ostatecznie trzeba używać urządzeń do chodzenia lub wózków inwalidzkich, ponieważ choroba nadal się rozwija.Inne mogą również narzekać na problemy z moczem i zmniejszyć wrażenia w stopach.

Pacjenci ze skomplikowaną dziedziczną spastyczną paraplegią często doświadczają podobnych objawów w nogach, ale zwykle mają dodatkowe problemy z układem nerwowym.Należą do nich zaburzenia mowy i słuchu, utrata pamięci, upośledzenie umysłowe lub trudności w uczeniu się oraz epilepsja.Padaczka jest zaburzeniem w mózgu, które powoduje ataki napadów.

Neurolodzy, lekarze specjalizują się w zaburzeniach mózgu i układu nerwowego, często diagnozują i leczą osoby z dziedziczną spastyczną paraplegią.Zwykle przeprowadzane są dokładne badania fizyczne i neurologiczne.Często bierze się również pod uwagę historię rodziny pacjentów.Można również przeprowadzić dodatkowe testy, takie jak obrazowanie rezonansu magnetycznego (MRI), analiza płynu mózgowo -rdzeniowego (CSF) i wywołuje testy potencjalne.Testowanie potencjalne wywołujące zwykle ocenia odpowiedzi nerwów pacjentów na bodźce.

Leczenie pacjentów z dziedziczną spastyczną paraplegią często obejmuje regularną fizykoterapię.Podczas fizykoterapii pacjenci są prowadzeni do wykonywania ćwiczeń, które wzmacniają mięśnie, zmniejszają zmęczenie i utrzymują zakres ruchu (ROM).Leki mogą być również podane w celu złagodzenia sztywności i objawów moczowych.