Co to jest dziedziczna sferocytoza?

Dziedziczna sferocytoza jest genetycznie odziedziczonym zaburzeniem krwi, które powoduje tworzenie nienormalnie ukształtowanych czerwonych krwinek.Osoba z tym zaburzeniem ma kuliste czerwone krwinki zamiast normalnych komórek w kształcie dysku.Objawy obejmują niedokrwistość, zmęczenie, żółtaczkę, bladą skórę i śledziony , w których śledziona staje się niebezpiecznie powiększona.Największym ryzykiem osób z dziedziczną sferocytozą jest niska liczba czerwonych krwinek, co może być zagrażające życiu, jeśli jest wystarczająco ciężkie.

Podstawową przyczyną odziedziczonej sferocytozy jest wada w jednym lub większej liczbie genów kodujących białka zwane spektryną i ankiryną.Te białka są składnikami błon czerwonych krwinek.Wady w białkach powodują, że błony komórkowe stają się kruche, a same komórki mają nieprawidłowy kształt.W rezultacie komórki te są zagrożone przedwczesnym zniszczeniem w śledzionie, ponieważ narząd ten jest odpowiedzialny za niszczenie uszkodzonych czerwonych krwinek i zwykle niszczy komórki, które są nieprawidłowo ukształtowane.

Ludzie dotknięte dziedziczną sferocytozą mogą się znacznie różnić pod względem wartości pod względem wartości.nasilenie ich objawów.U niektórych osób stan ten jest bezobjawowy, a inne mają łagodną anemię, która staje się gorsza podczas choroby stresu.Dla niektórych stan powoduje epizody ciężkiej niedokrwistości hemolitycznej, w których czerwone krwinki są niszczone szybciej niż można je zastąpić.Ryzyko takich epizodów występujących podczas stresu lub choroby jest znacznie wyższe, ponieważ generowanie szpiku kostnego czerwonych krwinek zwalnia lub zatrzymuje się w takich momentach.

Leczenie dziedzicznej sferocytozy zależy od nasilenia choroby.Możliwe zabiegi obejmują monitorowanie poziomów czerwonych krwinek z transfuzją w sytuacjach awaryjnych i splenektomii, w których śledziona jest usuwana.Usunięcie śledziony leczy większość przypadków odziedziczonej sferocytozy, ponieważ bez śledziony zniszczenie czerwonych krwinek nie może wystąpić z nienormalnie wysokim szybkością.

Podczas gdy splenektomia jest lecznicza w większości przypadków, osoby prowadzące tę operację są narażone na zwiększone ryzyko niektórych rodzajów infekcji.Wynika to z faktu, że oprócz roli w niszczeniu czerwonych krwinek śledziona jest również narządem immunologicznym, który jest ważny w usuwaniu bakterii za pośrednictwem przeciwciał z krwioobiegu.Osoba, która przeszła splenektomię, jest zagrożona śmiertelną sepsą, stan, który może się rozwijać, gdy niektóre rodzaje bakterii zarażają krew, mocz, płuca lub skórę.

Alternatywna operacja zwana częściową splenektomią może być wykonywana u osób z dziedziczną sferocytozą.Usuwając tylko część śledziony, szybkość zniszczenia czerwonych krwinek jest zmniejszona, a funkcja immunologiczna narządu jest zachowywana.U osób z bardzo ciężką chorobą ta opcja nie zawsze jest odpowiednia, ponieważ wskaźnik niszczenia komórek może być zbyt wysoki nawet po częściowej usunięciu śledziony.