Co to jest zespół Hermansky-Pudlak?

Zespół Hermansky-Pudlaku jest formą albinizmu rozpoznanego po raz pierwszy w latach 50. XX wieku przez dwóch czeskich badaczy, dla których to się nazywa.Istnieje kilka wariantów, z których wszystkie obejmują zmniejszoną pigmentację, zaburzenia krwawienia i problemy z płucami.Leczenie koncentruje się na leczeniu objawów, aby pacjent był komfortowy i może obejmować konsultantów z kilku dziedzin medycznych.Dodatkowe powikłania mogą wystąpić u pacjentów z zespołem Hermansky-Pudlaku, w tym problemy z sercem, nerkami lub jelitami.

Ten stan wiąże się z mutacją genetyczną odziedziczoną rekomendacyjnie.Ludzie potrzebują dwóch kopii genu, aby wyrazić zespół Hermansky-Pudlaku, a forma, którą przyjmuje, może zależeć od konkretnych błędów kodowania w zaangażowanym genie.Podobnie jak inne osoby z albinizmem, pacjenci z tym stanem mogą mieć różne poziomy zmniejszonej pigmentacji;Niektóre mogą mieć na przykład brązowe włosy i oczy, podczas gdy inne mogą mieć kremową skórę, blade włosy i oczy.Doświadczają również problemów związanych z wizją związaną z powikłaniami albinizmu.

Zaburzenia krwawienia rozwijają się u pacjentów z zespołem Hermansky-Pudlak, ponieważ ich płytki krwi nie zwiną się normalnie.Ludzie mogą swobodnie krwawić i swobodnie siniak.U dziecka początkowo zdiagnozowanego albinizmu częste krwawienie i zasinienie może być oznaką, że pacjent może mieć zespół Hermansky-Pudlak.Pacjenci mogą również rozwinąć zwłóknienie płuc, w którym płuca z czasem stają się bliznowe i pogrubiane.Prowadzi to do zmniejszenia dostępnego tlenu we krwi.

Niektóre osoby z tym zaburzeniem również doświadczają powikłań jelit.Mogą one obejmować częste zapalenie i podrażnienie, które powodują dyskomfort.Nerki i serce mogą być napięte przez zespół Hermansky-Pudlaku, a pacjenci mogą rozwinąć podrażnienie skóry.Ochrona skóry i oczu, podobnie jak u innych pacjentów z albinizmem, jest ważna przy wychodzeniu na świeżym powietrzu lub w trudnych środowiskach.

Pacjenci mogą skorzystać z kilku lekarzy w leczeniu zespołu Hermansky-Pudlaku.Może to obejmować specjalistów takich jak gastroenterologowie i pulmonolodzy.Testy diagnostyczne i ocena mogą pomóc specjalistom medycznym ustalić, która forma ma pacjent, co może pomóc w opracowaniu planu leczenia.Warunek może się rozwijać w nieprzewidywalny sposób, co sprawia, że regularne monitorowanie i kontrole są ważne, aby zapewnić wczesne złapanie zmian w przebiegu choroby.

Genetyczna natura tego stanu może być problemem dla rodzin z jego historią, lub w historii tego, lub historii tegoInne formy albinizmu.Ludzie martwiące się o ten problem mogą omówić go z doradcą genetycznym.Testowanie może pomóc rodzicom w podejmowaniu odpowiednich decyzji dotyczących planowania rodziny i może pomóc w doradztwie dorosłym dzieciom o ryzyku bycia przewoźnikami.