Co to jest heterotaksja?

Heterotaksja jest terminem używanym do opisania dwóch grup wrodzonych wad serca, które ogólnie obejmują wadę zapętloną, dextrocardia .Oprócz kilku anomalii w sercu wątroba osoby o heterotaksji jest na ogół linia środkowa, zamiast umieścić po jednej stronie ciała.Najważniejszym wskaźnikiem heterotoksji jest obecność wielu małych śledziony, polisplenia lub całkowitego braku śledziony, asplenia .Heterotaksja jest podzielona na dwa typy, Izomeryzm lewy przedsionek i Izomeryzm prawego przedsionka , czasami nazywany zespołem Ivemark.

Izomeryzm lewego przedsionka jest ogólnie związany z polisplenią.Ta forma heterotoksji jest mniej dotkliwa niż Ivemark, ponieważ te wiele drobnych śledzion wykonuje część pracy zwykłej śledziony.Często występują wady przegrody komorowej i zwężenie płuc, ale te dwa warunki, chyba że są ciężkie, zwykle można naprawić podczas jednej operacji.

Naprawiania chirurgiczne izomeryzmu lewego przedsionkowego zwykle nie są konieczne zaraz po urodzeniu.Chirurdzy na ogół decydują się na naprawę wad serca w ciągu pierwszych pięciu lat życia.Diagnoza dekstrocardii jest zwykle dokonywana podczas rutynowych sonogramów, ale przed urodzeniem trudno jest ustalić, czy istnieje śledziona lub wiele śledziony, ponieważ nie można ich łatwo wizualizować.Po urodzeniu badanie krwi może określić funkcję śledziony w celu potwierdzenia diagnozy polisplenii związanej z heterotoksją.

Izomeryzm prawego przedsionka jest jednym z trudniejszych anomalii serca do leczenia.Ta forma heterotoksji jest oznaczona wieloma wadami oprócz asplenii.Najbardziej widoczną wadą jest pełna wada kanału przedsionkowo -komorowego .Przegrodnia między komorami zwykle ma duży otwór, umożliwiając mieszanie krwi.Ponadto przegroda między przedsionkami mogła nigdy nie utworzyć się, a przedsionek są ogólnie niewymiarowe.

Może również występować ekstremalne zwężenie płuc i transpozycja tętnic.Również żyły płucne mogą spływać po niewłaściwej stronie, pozbawiając serce krwi bogatej w tlen.Te wielokrotne wady zwykle wymagają operacji wkrótce po urodzeniu i ogólnie operacja musi być wykonywana etapami, jak w przypadku procedury Fontana.

Operacja w celu skorygowania izomeryzmu prawego przedsionka jest skomplikowana przez asplenię.Brak śledziony oznacza znacznie większe ryzyko zakażenia pooperacyjnego.Dziecko o tej formie heterotoksji będzie wymagało codziennych antybiotyków na całe życie, co może powodować problemy później.

Jeśli izomeryzm prawego przedsionka wymaga inscenizowanych operacji, które mogą złagodzić, ale nie naprawić wad serca, w pewnym momencie dziecko prawdopodobnie będzie musiało przejść przeszczep serca.Kluczem do pomyślnego przeszczepu jest zdolność do walki z infekcjami.Jednak długotrwałe stosowanie antybiotyków buduje oporność, więc dostępne rodzaje antybiotyków po przeszczepie serca mogą być niewielkie dla dziecka z heterotaksją.

Pomimo ryzyka operacji i potrzeby codziennych profilaktycznych antybiotyków, obecne techniki chirurgiczne poprawiają wskaźnik przeżycia tych dzieci.Na szczęście również heterotaksja jest jedną z najrzadszych form wrodzonych wad serca, a dziecko jest znacznie bardziej prawdopodobne, że ma dekstrokardię z nienormalnym sercem niż izomeryzm prawego lub lewego przedsionka.Badania sugerują, że w przeciwieństwie do większości wad serca, heterotoksy może mieć przyczynę genetyczną.Naukowcy znaleźli gen u myszy, który ich zdaniem może być odpowiedzialny za heterotaksję.Jednak ten sam gen nie został jeszcze znaleziony u ludzi.