Co to jest holoprosencefalia?

Holoprosencefalia (HPE) jest wrodzoną wadą wrodzoną, w której mózg nie rozwija się prawidłowo.Zdecydowana większość płodów z holoprosencefalią spontanicznie przerywa, z około od jednego do dwóch na 10 000 przeżyjących do urodzenia.Ciężkość tej wady wrodzonej może być dość zróżnicowana.Niektóre osoby są tak poważnie dotknięte, że umierają wkrótce po urodzeniu, podczas gdy inne mogą być stosunkowo normalne, z rozwojem porównywalnym z innymi niemowlętami.

Ten stan ma składnik genetyczny, a także wydaje się mieć wpływ infekcje i użycienarkotyków we wczesnej ciąży.Kobiety z cukrzycą są również bardziej narażone na posiadanie dzieci z holoprosencefalią, szczególnie jeśli ich poziom cukru we krwi nie jest dobrze kontrolowany.Ponieważ rozwój mózgu rozpoczyna się bardzo wcześnie, warunki, które mogą prowadzić do holoprosencefalii, muszą być obecne wkrótce po poczęciu.

W płodach z holoprosencefalią embrionalna przodomózgowia nie rozwija się całkowicie i nie oddziela się na dwa płaty.W postaciach alobarowych tego stanu nie ma wcale różnicowania między płatami.Ta forma jest zwykle śmiertelna.Inne formy obejmują semilobar i lobar, wraz z wariantem środkowej półkuli, w której środek mózgu nie jest w pełni zróżnicowany.Problemy z rozwojem mózgu można często zidentyfikować na ultradźwięku.

Oprócz powodowania defektów w mózgu, holoprosenfalia powoduje również deformacje twarzy i czaszki.W łagodnych przypadkach twarz może być minimalnie dotknięty, ale warunki takie jak rozszczep i podniebienie nie są rzadkie.Bardziej poważne deformacje obejmują małą lub zniekształconą czaszkę, brakujący lub poważnie zniekształcony nos lub cyklopię, w której jedno oko tworzy się na środku czoła.

Jeśli diagnoza została pominięta podczas opieki prenatalnej, stan jest zwykle widocznyPo urodzeniu, z powodu deformacji twarzy, które pojawiają się w większości przypadków.Można zastosować różne narzędzia diagnostyczne, aby potwierdzić, że niemowlę ma holoprosencefalię.

Niemowlęta urodzone z przeżywalnymi formami tego stanu mogą doświadczyć opóźnień rozwojowych, napadów i bezdechu.Ten warunek nie jest postępowy, co oznacza, że dodatkowe uszkodzenia nie wystąpią po urodzeniu, a u dzieci o bardziej łagodnych formach możliwe jest osiągnięcie wysokiego stopnia rozwoju intelektualnego i niezależności.Dzieci z tym stanem będą wymagały ukierunkowanej terapii i uwagi, a rodzice, którzy będą działać jako zwolennicy, aby uzyskać potrzebną opiekę.Operację można również zalecić w celu skorygowania nieprawidłowości twarzy, aby dziecko czuło się bardziej komfortowo w społeczeństwie.