Co to jest zespół Holta-orama?

Zespół Holta-Om jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które powoduje problemy z sercem i nieprawidłowy rozwój kości w kończynach górnych.Objawy te mogą objawiać się w niezliczony sposób, od nieprawidłowości, które można wykryć jedynie za pomocą promieni rentgenowskich po całkowity brak kości przedramienia.Niektóre z zespołem Holta-orama mogą w ogóle nie mieć kciuka lub wydłużony podobny do palca.Nieprawidłowości szkieletowe mogą wpływać tylko na jedną lub obie strony ciała.Większość pacjentów rozwija również poważne problemy z sercem, takie jak otwór w przegrody lub nieprawidłowy częstość akcji serca.

Ten stan jest podobny do zespołu promieniowego promieniowego Duane'a, chociaż jest to wynikiem innej mutacji genów.Zespół Holta-Om jest spowodowany mutacją w genie TBX5, który wpływa na rozwój kończyn górnych i serca w jamie mózgu.Gen prawdopodobnie odgrywa kluczową rolę w rozwoju normalnego czterokomajowego serca, ramion i kości.Mutacja charakterystyczna dla tego zespołu przerywa te procesy regulowane przez ten gen.

Mutacja w genie TBX5 może powodować niezliczone problemy dla tych, którzy rozwijają zespół holta-orama.Kości nadgarstka są prawie zawsze dotknięte, chociaż tę nieprawidłowość może być ujawniona tylko przez promieniowanie rentgenowskie.Kości ramienne mogą być słabo rozwinięte lub całkowicie nieobecne.Kciuk może być zbyt krótki lub wystarczająco długi, aby przypominać piąty palec.Ten zespół może również mieć wpływ na kości kołnierza i łopatki.

Dwie trzecie tych pacjentów również wywołuje problem serca.Takie problemy często zagrażają życiu.Wady przegrody, takie jak otwory w ścianie muskularnej oddzielającej komory serca, są powszechne.Powszechne są również nieprawidłowe tętno, które mogą być zbyt szybkie lub zbyt wolne.W niektórych przypadkach serce może być zlokalizowane w kierunku środka klatki piersiowej, a nie po lewej stronie, a żyły mogą niewłaściwie wyczerpać krew.

Zdiagnozowanie tego stanu jest procesem, który zwykle zaczyna się, gdy rodzi się dziecko, jeśli ramię i rękaNieprawidłowości są oczywiste.Jeśli nie, zespół Holta-orama może nie być podejrzewany, dopóki problemy serca nie objawią się.Promieniowanie rentgenowskie zazwyczaj ujawniają nieprawidłowości szkieletowe, podczas gdy elektrokardiogram może wykazywać, jeśli występują również problemy z sercem.

Nie ma lekarstwa na zespół Holta-orama, dlatego leczenie często koncentruje się na łagodzeniu objawów i poprawie funkcjonalności pacjenta.Problemy serca są zwykle oceniane i leczone przez kardiologa.Wadę przegrody można leczyć za pomocą leków, ale często zaleca się również operację.Można konsultować się z chirurgiem ortopedycznym w odniesieniu do ciężkich nieprawidłowości szkieletowych.

Mutacja powodująca zespół holta-orama jest rzadki, dotyka około jednego na 100 000 osób.Można go odziedziczyć, wynikającą z tylko jednej kopii zmutowanego genu na komórkę.Większość pacjentów nie ma jednak żadnej rodziny zespołu, ponieważ ich przypadki są wynikiem nowej mutacji.Osoby niosące zespół Holta-orama mogą chcieć szukać porady genetycznej przed posiadaniem dzieci, ponieważ każde dziecko biologiczne może znieść 50% szans na odziedziczenie mutacji.