Co to jest homocystinuria?
Homocystinuria, zwana także niedoborem beta-syntazy cystationowej, jest genetycznie odziedziczonym zaburzeniem, które powoduje dysfunkcyjny metabolizm aminokwasu zwanego metioniną. Dzieci urodzone z tym zaburzeniem są narażone na niepełnosprawność intelektualną, napady i zakrzepicę, jeśli nie zostaną zdiagnozowane i leczone szybko. Nie ma lekarstwa na homocystinurię, ale wczesne leczenie może zapobiec najgorszemu z rozwinięcia objawów.
Homocystinuria jest dziedziczona w sposób autosomalny. Oznacza to, że geny zaangażowane w rozwój zaburzenia nie znajdują się na chromosomach seksualnych. Ponadto zaburzenie jest recesywne, co oznacza, że dziecko urodziło się z zaburzeniem, które oboje rodzice muszą nosić i przekazać wadliwą kopię genu. Zaburzenie jest rzadkie, z globalną częstotliwością około 1 na 344 000.
Niedobór beta-syntazy cystationowej jest zaburzeniem wielosystemowym, co oznacza, że wpływa ono na wiele różnych układów ciała. Osoby z tym zaburzeniem nie mogą proPerly metabolizuj metioninę. Prowadzi to do gromadzenia się białka zwanego homocysteiną, który uszkadza włókna sprężyste i kolagenowe wielu rodzajów mięśni i jest toksyczne w tkance mózgowej. Osoby z zaburzeniem mają zmniejszoną długość życia, szczególnie jeśli diagnoza nie zostanie postawiona na wczesnym etapie życia.
Objawy homocystinurii są widoczne w ośrodkowym układzie nerwowym i układzie sercowo -naczyniowym, a także w mięśniach i tkance łącznej. Możliwe objawy zaburzenia obejmują niepełnosprawność intelektualną, zwiększone ryzyko zakrzepicy, zwiększone ryzyko zaburzeń psychicznych, drgawki, jaskra, krótkowzroczność, zanik mięśni oka i obrzęk tętniczy. Dzieci urodzone z tym zaburzeniem również mają pewne cechy fizyczne, w tym długie kończyny, kuszenie i wysokie stopy.
homocystinuria nie jest uleczalna, ale może być zarządzana odpowiednią dietą i niektórymi rodzajamilek. Około 50% osób z tym zaburzeniem można skutecznie leczyć regularnymi wysokimi dawkami witaminy B6 i nie wymaga dalszego leczenia. Ludzie, którzy nie reagują pozytywnie na to leczenie, mogą wymagać przestrzegania specjalnej diety. Zalecana dieta jest niska w białku, a szczególnie niska w metioninie i niektórych innych aminokwasach. Ta dieta pomaga zmniejszyć szybkość gromadzenia się homocysteiny w organizmie.
Dieta o niskiej metioninie musi być stosowana w połączeniu z lekiem zwanym betainą, który przekształca homocysteinę na metioninę. To dodatkowo zmniejsza szybkość akumulacji homocysteiny, umożliwiając włączenie metioniny do rezerw białkowych organizmu. Leki stale przekształca niewielkie ilości homocysteiny w metioninę, ale nie może nadążyć za szybkim tempem produkcji homocysteiny; Dlatego leki należy stosować w połączeniu z dietą o niskiej metioniny. Leki i dieta razem mogą zapobiec toksycznemu poziomowi homocysteiny ACCUmulacja i zapobiegaj rozwojowi objawów choroby.