Co to jest homocystinuria?

Homocystinuria, zwana także niedoborem beta-syntazy cystationowej, jest genetycznie odziedziczonym zaburzeniem, które powoduje dysfunkcyjny metabolizm aminokwasu zwanego metioniną.Dzieci urodzone z tym zaburzeniem są narażone na niepełnosprawność intelektualną, napady i zakrzepicę, jeśli nie zostaną zdiagnozowane i leczone szybko.Nie ma lekarstwa na homocystinurię, ale wczesne leczenie może zapobiec najgorszemu z rozwiniętych objawów.

Homocystinuria jest dziedziczona w sposób autosomalny.Oznacza to, że geny zaangażowane w rozwój zaburzenia nie znajdują się na chromosomach seksualnych.Ponadto zaburzenie jest recesywne, co oznacza, że dziecko urodziło się z zaburzeniem, które oboje rodzice muszą nosić i przekazać wadliwą kopię genu.Zaburzenie jest rzadkie, z globalną częstotliwością około 1 na 344 000.

Niedobór beta-syntazy cystationowej jest zaburzeniem wielosystemowym, co oznacza, że wpływa ono na wiele różnych układów ciała.Osoby z tym zaburzeniem nie mogą odpowiednio metabolizować metioniny.Prowadzi to do gromadzenia się białka zwanego homocysteiną, który uszkadza włókna sprężyste i kolagenowe wielu rodzajów mięśni i jest toksyczne w tkance mózgowej.Osoby z zaburzeniem mają zmniejszoną długość życia, szczególnie jeśli diagnoza nie zostanie dokonana we wczesnym okresie życia.

Objawy homocystinurii są widoczne w ośrodkowym układzie nerwowym i układzie sercowo -naczyniowym, a także w mięśniach i tkance łącznej.Możliwe objawy zaburzenia obejmują niepełnosprawność intelektualną, zwiększone ryzyko zakrzepicy, zwiększone ryzyko zaburzeń psychicznych, drgawki, jaskra, krótkowzroczność, zanik mięśni oka i obrzęk tętniczy.Dzieci urodzone z tym zaburzeniem również mają pewne cechy fizyczne, w tym długie kończyny, kuszenie i wysokie stopy.

Homocystinuria nie jest uleczalna, ale można jej leczyć z odpowiednią dietą i niektórymi rodzajami leków.Około 50% osób z tym zaburzeniem można skutecznie leczyć regularnymi wysokimi dawkami witaminy B6 i nie wymaga dalszego leczenia.Ludzie, którzy nie reagują pozytywnie na to leczenie, mogą wymagać przestrzegania specjalnej diety.Zalecana dieta jest niska w białku, a szczególnie niska w metioninie i niektórych innych aminokwasach.Ta dieta pomaga zmniejszyć szybkość gromadzenia się homocysteiny w organizmie.Diet diety o niskiej metioninie należy stosować w połączeniu z lekiem zwanym betainą, który przekształca homocysteinę na metioninę.To dodatkowo zmniejsza szybkość akumulacji homocysteiny, umożliwiając włączenie metioniny do rezerw białkowych organizmu.Leki stale przekształca niewielkie ilości homocysteiny w metioninę, ale nie może nadążyć za szybkim tempem produkcji homocysteiny;Dlatego leki należy stosować w połączeniu z dietą o niskiej metioniny.Leki i dieta razem mogą zapobiec toksycznemu poziomowi akumulacji homocysteiny i zapobiegania rozwojowi objawów choroby.