Co to jest zespół Hurlera?

Zespół Hurlera jest rzadkim stanem genetycznym, w którym dotknięte osobniki mają niedobór lub brak enzymu zwanego

alfa-L-iduronidazą .Alfa-L-iDuronidaza jest specyficznym enzymem wewnątrz organelli komórkowych zwanych lizosomami, które są w większości odpowiedzialne za rozkład długich cząsteczek cukru, zwanych mukopolisacharydami lub glikozaminoglikanami.Ten niedobór często powoduje akumulację siarczanu dermatanowego i siarczanu heparanu w niektórych typach komórek, powodując powiększenie i dysfunkcję tych komórek.Ponieważ komórki te są na ogół zlokalizowane w układach narządów ciała, często występuje wiele narządów w zespole Hurlera.

Jest to jeden z sześciu rodzajów mukopolisacharydoz, które są grupą warunków mających niedobory w określonych enzymach lizosomalnych z złączeniemAkumulacja szkodliwych produktów wewnątrz komórek.Zespół Hurlera, zwany także mukopolisacharydozami (MPS) typu I, zwykle charakteryzuje się postępującym upośledzeniem umysłowym, zajęciem narządów i deformacjami fizycznymi, takimi jak karłowatość, ręka pazurowa i nieprawidłowości kości kręgosłupa.Oczy są często zaangażowane, wykazując oznaki zachmurzenia rogówki.Pacjenci często występują również z grubymi rysami twarzy, takimi jak gargoylizm.Sztywność stawów jest często poważna, co powoduje ograniczenia ruchu.

Zaburzenie jest podzielone na trzy typy, a mianowicie chorobę MPS typu I-H lub Hurler, choroba MPS typu I-S lub Scheie oraz choroba MPS typu I-H/S lub choroba Hurler-Scheie.Choroba przeszkód jest zwykle obserwowana w okresie niemowlęcym, a zaburzenie objawia się upośledzeniem umysłowym, poważnymi deformacjami fizycznymi i powiększaniem śledziony i wątroby.Choroba Scheie występuje w wieku dorosłym, często z łagodnym lub mniejszym zajęciem narządów i deformacji fizycznych, ale bez upośledzenia umysłowego.Pośrednie MPS typu I-H/S lub choroba Hurler-Scheie jest stanem z objawami i początkiem, które leżą między tymi dwoma typami, zwykle związane z ciężkimi zajęciami narządów, takimi jak choroby sercowo-naczyniowe oraz powiększanie śledziony i wątroby, ale bez upośledzenia umysłowego.

Zespół przeszkód jestprzeszedł do następnej generacji poprzez autosomalny wzór recesywny.Autosomalne recesywne dziedziczenie oznacza, że choroba objawia się u dziecka, gdy otrzyma zarówno wadliwe chromosomy lub geny od każdego rodzica.Jeśli tylko jeden rodzic ma wadliwy gen, dziecko, które dziedziczy ten gen, stanie się nośnikiem i zwykle nie przejawia objawów zespołu Hurlera.

Istnieją testy, które mogą wykryć zaburzenie u dotkniętych osób.Obejmują one testy moczu pod kątem obecności mukopolisakchidów, EKG, rentgenowskiego kręgosłupa i poprzez testy genetyczne.Kobiety w ciąży, które mają rodzinną historię mukopolisacharydoz, mogą również poddać się amniopunkcji w celu wykrycia, czy płód ma również wadliwy gen.Leczenie zespołu Hurlera obejmuje przeszczep komórek macierzystych i specyficzną terapię enzymatyczną.