Co to jest zespół Hutchinsona-Gilforda?

Zespół Hutchinsona-Gilforda jest niezwykle rzadkim stanem, który powoduje, że młoda osoba wydaje się przedwcześnie starzeć.Warunek jest wynikiem zmutowanego genu, który zdarza się losowo w około jednego na osiem milionów dzieci.Objawy zespołu Hutchinsona-Gilforda obejmują wypadek włosów, sztywne stawy i ograniczony wzrost.Osoby z tym stanem często mają charakterystyczny wygląd z powodu małej szczęki i nosa.Nie ma znanego lekarstwa na ten stan, chociaż niektóre z objawów można leczyć, a większość osób z zespołem umiera między ośmioma a 21 latami. Dzieci z zespołem Hutchinsona-Gilforda, znane również jako progeria, wydaje się również znane jako progeriastarzenie się znacznie szybciej niż inne.Jest to bardzo rzadki stan i uważa się, że obecnie wpływa na mniej niż 100 osób na całym świecie.Naukowcy szacują, że częstość występowania tego stanu wynosi około jednego na osiem milionów dzieci, a dziewczęta i chłopcy są na równym ryzyku.Warunek wydaje się być równie powszechny wśród wszystkich ras, ponieważ istnieją doniesienia o chorobie z całego świata.

Uważa się, że większość przypadków zespołu Hutchinsona-Gilforda jest spowodowana przez zmutowany gen.Ta mutacja sprawia, że niektóre komórki w ciele stają się niestabilne, co prowadzi do oznak starzenia się u małych dzieci.Pomimo stanu spowodowanego przez geny, rzadko zdarza się, aby więcej niż jedno dziecko w rodzinie miało zespół.Wynika to z faktu, że mutacja genów dzieje się prawie całkowicie przez przypadek.Rozpoznanie tego stanu często odbywa się test genetyczny, chociaż czasami obserwacja objawów jest wystarczająca.

Początkowe objawy zespołu Hutchinsona-Gilforda zwykle nie pojawiają się, dopóki dziecko nie ma około jednego roku.W tym momencie rodzice mogą zacząć zauważać zmiany w wyglądzie i zachowaniu dziecka.Objawy takie jak wypadanie włosów, starsza skóra i sztywne stawy są powszechne.Dziecko może również nie rosnąć normalnie i może szybko stracić tkankę tłuszczową.Dzieci cierpiące na zespół Hutchinsona-Gilforda zwykle mają delikatne ciała, z charakterystyczną małą szczęką i uszczypanym nosem.

Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Hutchinsona-Gilforda.Większość młodych osób z zespołem umiera, zanim osiągną 21 lat, chociaż niektóre znane są dłużej.Zdecydowana większość pacjentów z tym stanem umiera na choroby serca.Leczenie zwykle koncentruje się na objawach problemu, aby jak najwięcej zwiększyć jakość życia pacjenta.