Co to jest Hyperekplexia?

Hyphykplexia jest stanem genetycznym, który zwykle występuje u niemowląt i zwykle powoduje przesadną reakcję na głośne dźwięki lub inne nieoczekiwane bodźce zewnętrzne.Ten problem medyczny jest również znany jako choroba KOK, zespół sztywnego dziecka i przesadzony odruch.W większości przypadków pacjenci z tym zaburzeniem stają się bardzo zaskoczeni, ich napięcie mięśni wzrasta, a ich ciała stają się nienormalnie sztywne.Ta niezwykła sztywność może spowodować, że niektóre dzieci przestają oddychać i ostatecznie mogą spowodować śmierć, jeśli pacjent nie wznowi wystarczająco szybko oddychania.

Twitche mięśni często występują u dzieci z hiperekplexia, gdy zasypią, a nogi i ramiona niemowlęcia mogą poruszać się abnormalniePodczas snu.Niektóre śmierci przypisywane zespołowi nagłej śmierci niemowląt (SIDS) mogą być spowodowane przez hiperekplexia.W pewnym przypadku niemowlę może rozwinąć skurcze mięśni szyi i kończyny po stukaniu w nosie.Niemowlęta z tym zaburzeniem genetycznym mogły mieć napady padaczkowe w rzadkich przypadkach.

Większość pacjentów z hiperekplexia zwykle ma zmniejszone objawy do czasu osiągnięcia wieku 1. W przypadkach, gdy starsi pacjenci nadal doświadczają sztywności z tej choroby, mogą upaść z nagłychSztywność i nadal łatwo zaskocz od nieoczekiwanych bodźców zewnętrznych.Pacjenci z napadami padaczkowymi z tym stanem zazwyczaj nadal doświadczają napadów przez całe życie.Osoby z hiperekplexia często nie lubią zatłoczonego środowiska.

Hiperekplexia jest spowodowana nieprawidłowością w genach pacjenta, zwykle związanych z mutacjami, które rozwijają się w genie, który wpływa na produkcję glicyny.Glicyna to chemikalia mózgu i neuroprzekaźnik, który przenosi sygnały nerwowe w mózgu i ośrodkowym układzie nerwowym.Mutacje mogą również wpływać na zdolność receptorów glicyny do reagowania na sygnały nerwowe przekazywane glicyną.Pacjenci mogą odziedziczyć mutację w genie, który powoduje hiperekplexia lub mogą rozwinąć mutację genetyczną bez rodziny zaburzenia, zwykle w wyniku zewnętrznej przyczyny, takiej jak uraz mózgu.Niektórzy rodzice przekazują wadliwy gen na swoje potomstwo, które powoduje tę chorobę, nawet jeśli żaden z rodziców nie ma jej oznak.

Lekarze mogą leczyć pacjentów z hiperekplexia z klonazepamem, lekiem na receptę, który ogólnie poprawia funkcję kwasu gamma-aminobutynowego (GABA),Kolejny neuroprzekaźnik.Inne leki mogą być również stosowane w leczeniu tego stanu zgodnie z zaleceniami lekarza.Niektórzy lekarze stosują technikę zwaną manewrem Vigevano w celu zmniejszenia objawów podczas zaskoczenia.Lekarz zazwyczaj zgina głowę pacjenta i kończyny w kierunku bagażnika tym manewrem.