Co to jest hipergammaglobulinemia?

Hipergammaglobulinemia jest rzadkim, dziedzicznym chorobą, w której pacjent ma nienormalnie wysoki poziom globuliny gamma.Globulina gamma jest klasą białek występujących wyłącznie we krwi i odnosi się przede wszystkim do przeciwciał.Innymi słowy, pacjent z hipergammaglobulinemią ma zbyt wiele przeciwciał pływających we krwi.

Oprócz podwyższonego poziomu globuliny gamma, inne objawy hipergammaglobulinemii obejmują powiększone migdałki, węzły chłonne, wątrobę i śledzionę;wraz z anemią;słaba odporność;oraz podatność na infekcje bakteryjne i oportunistyczne.W przypadku tych objawów choroba jest zaburzeniem immunoproliferacyjnym, co oznacza, że mocno osłabia układ odpornościowy.Gdy dotyczy to układu odpornościowego, sprawia, że osoba znacznie mniej jest w stanie odeprzeć infekcje.Ponadto może nawet dokonywać niewielkich infekcji, takich jak przeziębienie, poczuć się znacznie gorzej.

Hypergammaglobulinemia przyczyny obejmują szereg chorób, takich jak szpiczak, zapalenie wątroby typu C, ludzki wirus niedoboru odporności 1 (HIV-1), reumatoidalny, reumatoidalnyChoroba, zespół wierszy i marskość wątroby.Leczenie choroby ogólnie obejmuje karmienie immunoglobuliny dożylnie lub przyjmowanie antybiotyków.Wielu pacjentów, pomimo leczenia, musi żyć z osłabionym układem odpornościowym przez resztę życia.

Hipergammaglobulinemia występuje w pięciu postaciach, w zależności od tego, która immunoglobulina jest na poziomie nienormalnym.Najczęstszym typem ludzi jest nadmiar immunogloblin znany jako IgM.Inne typy charakteryzują się niedoborem głównych immunoglobulin IgA, IgE i IgG.

Pierwszy i pierwotny typ nazywa się hiper IgM typu 1, a to jest ten z podwyższonym poziomem globuliny gamma.Drugi to mutacja indukowanego aktywacją genu cysteiny deaminasea (AICDA) znaleziona w krótkim ramieniu chromosomu 12. Trzeci typ jest również mutacją, tą na powierzchni komórek przeciwciał B.Hyper IgM typ 4 jest podobny do pierwszego typu, ale dokładna przyczyna nie została jeszcze ustalona.Hyper IgM typu 5 jest mutacją genu glikozylasea dNA uracylu (UNG), który również na chromosomie 12.

Waldenstroms makroglobulinemia, chociaż nie jest uważana za złośliwe zaburzenie immunoglobulinowe, a kategoria, w której spada hypergammaglobulinemia, jest to złośliwe zaburzenie immunoglobulinoweForma hipergammaglobulinemii.Ten stan na ogół dotyka ludzi, gdy mają około 55 lat, z niewielką przewagą wobec mężczyzn.Pacjenci, którzy rozwijają to zaburzenie, zazwyczaj żyją jeszcze około sześciu lat.Jest to stosunkowo rzadkie zaburzenie, z około 1500 przypadków rocznie w Stanach Zjednoczonych;Istnieje około 10,3 corocznych przypadków dla każdego 1 miliona ludzi mieszkających w Wielkiej Brytanii.