Co to jest hiperhomocysteinemia?

Hiperhomocysteinemia jest chorobą, w której całkowite stężenie homocysteiny w osoczu jest nienormalnie podwyższone.Zaburzenie to wiąże się z kilkoma problemami naczyniowymi, neurologicznymi i szkieletowymi, w tym udarem, zawałem serca, krzepnięcia, upośledzenia umysłowego, nieprawidłowościami oczu i osteoporozą, wśród wielu innych powikłań.Hiperhomocysteinemia może być spowodowana obecnością jednego lub dwóch odziedziczonych zmutowanych genów, które powodują niepowodzenie rozbicia homocysteiny, naturalnie występującej substancji chemicznej w organizmie.Podwyższona homocysteina może również wystąpić z powodu nadmiernych ćwiczeń, diety zbyt nisko folianu, witaminy B6 lub witaminy B12, choroby nerek lub w reakcji na leki.

Hiperhomocysteinemia zwiększa ryzyko krzepnięcia lub zakrzepicy i prowadzi do różnych poważnych powikłań, takich jak udar lub zawał serca.Homocysteina jest zwykle wytwarzana w organizmie dla różnych niezbędnych funkcji w komórkach, ale ma zostać szybko rozbita przez enzymy.Enzymy są białkami w organizmie, które mogą reagować z innymi substancjami chemicznymi i pokroić.Enzymy zaangażowane w rozkładanie homocysteiny nazywane są, a syntaza metioniny (MS), reduktazą metylenotetrahydrofolanową (MTHFR) i beta-syntazą cystationinową (CBS).

Syntaza metioniny potrzebuje witaminy B12, witaminy występującej w produktach zwierzęcych, do wykonywania jej funkcji, więc dieta i inne zaburzenia, które wpływają na B12, mogą prowadzić do postaci MS hiperhomocysteinemii.Podobnie, jeśli MTHFR lub CBS nie można utworzyć, może to również prowadzić do podwyższonej homocysteiny we krwi.Niektóre osoby rodzą się jednak z zmutowanymi genami, które zapobiegają prawidłowym tworzeniu się enzymów CBS i MTHFR.

Rzadkie zaburzenie wpływające na CBS nazywa się homocystinurią lub niedoborem CBS.To zaburzenie często nie wykazuje żadnych objawów przy urodzeniu, choć prawie jedna czwarta wszystkich osób z niedoborem CBS umiera w wieku trzydziestu lat.Objawy obejmują napad, upośledzenie umysłowe, chudą budowę, kuszenie, nieprawidłowości oczu, krzepnięcie, homocysteinę w moczu i utwardzanie tętnic.Ta choroba jest spowodowana recesywnym genem, więc osoba musi uzyskać gen od obojga rodziców, aby rozwinąć pełnoprawne zaburzenie.Ktoś z tylko jednym genem może jednak doświadczyć łagodnych objawów.

Osoba z jedną mutacją genu dla MTHFR może również cierpieć z powodu łagodnego wzrostu homocysteiny, ale osoba z dwiema mutacjami lub homozygotyczną mutacją będzie znacznie bardziej kłopotliwa.hiperhomocysteinemia.Objawy tego zaburzenia są podobne do niedoboru CBS i obejmują udar, zawał serca i inne powikłania zakrzepowe w zwykle wczesnym wieku, długich kościach, nieprawidłowościach oczu, upośledzenia umysłowego, napadach, wątrobie tłuszczowej i osteoporozie.Niektóre zaproponowali również związek między chorobą Alzheimera i hiperhomocysteinemią.

Leczenie hiperhomocysteinemii obejmuje suplementy witaminowe, dietę niską w białku i przeciwzakrzepulantami.Zabiegi te nie zawsze są skuteczne, ale w niektórych przypadkach mogą pomóc przedłużyć żywotność osoby z głęboko podwyższoną homocysteiną.Dla osób z bardziej sytuacyjnymi wzrostami w homocysteinie zmiana diety może być dość skuteczna.