Co to jest hiperkalmiczny okres okresowy?

Hipalemiczne okresowe paraliż jest odziedziczonym zaburzeniem genetycznym, które dotyka zarówno ludzi, jak i koni.Choroba charakteryzuje się osłabieniem mięśni i tymczasowym porażeniem.Lekarze i weterynarze traktują ten stan poprzez dietę i leki.

Zaburzenie to występuje z powodu mutacji w genach kanałów sodowych.Kanały sodowe to wyspecjalizowane białka, które pozwalają jonom sodu przez komórkowe błony plazmatyczne.Sód i potas działają razem w ciele w celu tworzenia sygnałów elektrycznych, które pozwalają mięśniom kurczyć się.

Gdy poziomy potasu rosną i spadają, komórki zaczynają wyciekać sod i potas do krwioobiegu.To powoduje, że mięśnie mimowolnie kurczą się, tworząc skurcze.Ostatecznie mięśnie tracą zdolność do zawarcia kontraktu, a pacjent cierpi z powodu tymczasowego paraliżu.

U koni warunek ten jest często nazywany imponującym zespołem na cześć konia o nazwie imponującego.Imponujący był mistrzem w klasach kantarów, który był znany ze swojej niezwykłej struktury muskularnej.Jego właściciele często uprawiali go do hodowców koni, którzy starali się poprawić swoje zapasy.

Imponujący miał hiperkalmiczny okresowy paraliż i przekazał zaburzenie do swojego wielu potomstwa.Stan ten niepokoi wiele ćwiartki, a także Palominos, Apaloosas i inne rasy, które zostały opracowane z akcjami ćwiartki.Imponująca choroba nie pomija pokoleń i ogólnie nie można jej wyhodować ani rozcieńczyć.

Hipalemiczny okres okresowy jest dominujący autosomalny, co oznacza, że pacjent musi odziedziczyć tylko jedną kopię genu, aby rozwinąć chorobę.Wpływa to zarówno na konie męskie, jak i żeńskie w równym tempie.Ludzkie samce częściej rozwijają stan niż kobiety.

Nie było lekarstwa na hiperkalmiczny okres okresowy stwierdzony na początku 2011 r. Właściciele koni zapobiegają potencjalnym atakom, unikając pasz o wysokim poziomie potasu.Weterynarze leczą stan, przepisując leki, takie jak acetazolamid, lek regulujący poziom glukozy i potasu we krwi.

Ludzki pacjent jest zagrożony rozwojem hiperkalmicznego okresowego paraliżu, jeśli ma rodzica lub dziadka z chorobą.Lekarz może zdiagnozować stan, testując ilość potasu w organizmie pacjentów.Lekarz może również wykonywać biopsję mięśni lub przeprowadzić dodatkowe testy w celu poszukiwania innych stanów, które mogą powodować objawy.

Lekarze leczą stan, kontrolując jego objawy.Przepisują acetazolamid, ten sam lek, którego używają konie, aby zapobiec wystąpieniu epizodów.Mogą również zapewnić pacjentowi glukozę, aby zmniejszyć intensywność ataku.