Co to jest hipochondroplazja?

Hipochondroplazja jest stanem, który powoduje, że osoba rozwija krótkie kończyny, a także krótkie ręce i stopy.Osoba z tym stanem charakteryzuje się krótką sylwetką.Zazwyczaj dorosły mężczyzna o stanie wynosi wysokość od 4 stóp 6 cali (około 1,37 m) do 5 stóp 5 cali (około 1,65 m).Samica dorosła z zaburzeniem zwykle wynosi od 4 stóp 2 cali (około 1,27 m) do 4 stóp 11 cali (około 1,5 m) wysokości.Ogólnie rzecz biorąc, osoba z hipochondroplazją jest również odnotowana w przypadku innych cech, w tym zbyt dużego głowy, częściowego zakresu ruchu w łokciach i pochylonej nogi.

od jednego na 15 000 do 40 000 porodów żywych powoduje hipochondroplazję.Stan ten może być niezauważony po urodzeniu, ponieważ waga i długość są często normalne, a rozbieżność w stosunku kończyn do bagażnika nie jest wyraźna.Gdy dziecko staje się starsze, stan staje się bardziej widoczny ndash;Zazwyczaj diagnozuje się go w wieku od dwóch do sześciu.

Hipochondroplazja, zaburzenie genetyczne, jest formą karłowości i jest powodowany, gdy występuje problem z tworzeniem się chrząstki w kościach w niektórych obszarach ciała.Warunek jest wynikiem mutacji lub zmiany genu receptora czynnika wzrostu fibroblastów 3 (FGFR3).Nie ma lekarstwa na stan.

Osoba dotknięta hipochondroplazją często będzie miała normalną inteligencję;Ale w 10 procentach przypadków dziecko rodzi się z łagodnym upośledzeniem umysłowym lub rośnie, aby mieć trudności z uczeniem się.Ten, kto żyje z wadą genetyczną, jest podatny na zaburzenia neurologiczne, w tym powolność i nieprawidłowe odruch z powodu presji na kanał kręgosłupa.Ponadto osoba z tym stanem jest skłonna cierpieć na inne problemy zdrowotne, w tym bezdech senny i infekcje ucha środkowego.

Hipochondroplazja można leczyć poprzez operację.Metody chirurgiczne obejmują wydłużenie kończyn poprzez przymocowanie prętów do wydłużonych kości w nogach i ramionach.Po około 18 do 24 miesiącach napięcie prętów zwiększa wielkość ciała.Ta procedura, operacja do wyboru, może podnieść wysokość osób stopą, ale może również prowadzić do infekcji i problemów nerwowych.

Osoba z hipochondroplazją, która ma potomstwo z partnerem, który nie ma zaburzenia genetycznego, ma 50-Procent szansy na noszenie dziecka z tym stanem.Podczas gdy osoba z hipochondroplazją nie cierpi z powodu zaburzeń uczenia się lub upośledzenia umysłowego, jednostka będzie musiała poradzić sobie z krótkim rozmiarem i może mieć problemy z takimi czynnościami, jak prowadzenie pojazdu.Grupy wsparcia, w tym Little People of America, Inc., aby pomóc osobom dotkniętym stanem genetycznym.Takie grupy mogą oferować osobiste wsparcie i dostarczać informacje o problemach medycznych, zatrudnieniu i prawach niepełnosprawnych.