Co to jest hipohidrotyczna dysplazja ektodermalna?

Hipohidrotyczna dysplazja ektodermalna lub anhidrotyczna dysplazja ektodermalna odnosi się do grupy rzadkich zaburzeń wrodzonych zwykle powodujących nieprawidłowy rozwój włosów, skóry, gruczołów potu i zębów.Można również wpłynąć na narządy ciała i tkankę szkieletową.Anomalia dotyka głównie niemowląt samców, ale kobiety mogą również odziedziczyć zaburzenie.Naukowcy zazwyczaj klasyfikują zespoły jako autosomalne dominujące, autosomalne recesywne lub łączone X.Zespół Chrystus-Siemens-Touraine, Hermann Werner Siemens i zespół Rapp-Hodgkin należą do tego dużego zgromadzenia warunków.

Objawy różnią się w zależności od tego, czy zaburzenie jest związane z płcią, czy autosomalne;Odmiana połączona płcią zazwyczaj przedstawia cięższe cechy.Oprócz oczywistych deformacji fizycznych, powszechna cecha brakujących lub nieprawidłowych działających gruczołów skóry powoduje niezdolność organizmu do nawilżenia skóry lub pocenie się.Dzieci te łatwo podlegają hipertermii i muszą stosować zewnętrzne metody chłodzenia, aby zapobiec uszkodzeniom wieloosobowym.

Dzieci urodzone z postacią hipohidrotycznej dysplazji ektodermalnej znanej jako zespół Chrystus-Siemens-toureny mają na ogół kruche, drobne, krótkie blond włosy, które sąZwykle z natury rzadki.Ich sucha, błyszcząca gładka skóra jest szaro-biała w kolorze i często brakuje lub zawiera nieprawidłowe działanie oleju i potu.Kiedy te niemowlęta zaczynają rosnąć zęby, są również rzadkie i zniekształcone z wyglądu.Zespół zwykle wytwarza wyraźne rysy twarzy, które obejmują zdeformowane uszy, płaski nos mostkowy siodła, wystające czoło i zagęszczone usta.Szczególnie chłopcy mogą być niewielcy i wydawać się kobiece.

Hipohidrotyczne zaburzenie dysplazji ektodermalnej znane jako Hermann Werner Siemens przede wszystkim powoduje warunki skórne.Młodzież rozwija rogówki pilaris lub guzki i wysypki wokół mieszków włosowych, które powodują zamknięcie otworów i nadają skórze ogólne podobieństwo do gęsi.Trauma, którą wał włosów trwa, jednocześnie wymuszając drogę na powierzchnię, często powoduje uszkodzenie i zmieniony wygląd, ponieważ każde włosy stają się nieco rozwinięte.Grupy tych kępek wytwarzają wełnianą łatkę.Zaburzenie początkowo wpływa na włosy na twarzy i skórze głowy, w tym brwi i rzęsy, ale ostatecznie wpływa na całą powierzchnię ciała.

Wyniki wyprysku skóry jest na ogół swędzące i podatne na infekcje, które są zwykle leczone miejscowymi sterydami i doustnymi antybiotykami.Blizny spowodowane cyklem wysypki skórnej może ostatecznie powodować łysienie.Te dzieci mogą również doświadczać zagęszczonych powiek, mieć deformacje rogówki lub niższe szczęki i być bardzo wrażliwe na słońce.

Rapp Hodgkin jest genodermatozą o cechach przypominających wiele innych hipohidrotycznych zaburzeń ektodermalnych dysplazji, ponieważ dzieci zwykle mają rzadkie włosy i brakuje lub mają nieprawidłowe gruczoły skóry.Ponadto niemowlęta te mogą rodzić się z rozszczepionymi podniebieniami wpływającymi na dach jamy ustnej i górną wargę.Palce i paznokcie również rosną nienormalnie, a młodzież ogólnie zwykle doświadczają opóźnionego wzrostu fizycznego.