Co to jest hipofosfatazja?

Hipofosfatazja jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem, które wpływa na sposób tworzenia kości i zębów.Mutacja genetyczna zapobiega prawidłowej mineralizacji tkanek twardych w ciele, co oznacza, że pozostają one kruche i zniekształcone.Ciężkość zaburzenia może się znacznie różnić, a niektóre osoby doświadczają tylko drobnych problemów związanych z bólem kości w wieku dorosłym.Poważne przypadki mogą powodować potencjalnie śmiertelne powikłania we wczesnym okresie niemowlęcym i dzieciństwie.Nie ma wyraźnego lekarstwa na zaburzenie, ale połączenie operacji, fizykoterapii i leków może pomóc wielu osobom z hipofosfatazją dobrze poradzić sobie ze swoimi stanami i cieszyć się aktywnym stylem życia.

Bones i zęby zyskują twardość poprzez proces zwany mineralizacją, który rozpoczyna sięw łonie i trwa przez całe życie osób.Enzym zwany fosfatazą alkaliczną normalnie kieruje proces mineralizacji, umożliwiając zastosowanie wapnia, fosforanów i innych twardych substancji w tworzeniu kości.Ludzie cierpiący na hipofosfatazję nie wytwarzają wystarczającej liczby funkcjonalnych enzymów fosfatazy alkalicznej, aby ułatwić normalną mineralizację.Łagodne formy tego stanu mają autosomalny dominujący wzór dziedziczenia, który wymaga tylko jednego rodzica noszenia wadliwej kopii genu, który koduje produkcję fosfatazy alkalicznej.Ciężka hipofosfatazja zwykle występuje, gdy oboje rodzice są nosicielami zmutowanego genu.

Hipofosfatazja obecna przy urodzeniu zwykle charakteryzuje się poważnymi trudnościami oddychającymi i żywieniowymi oraz oczywistych wad szkieletowych.Klatka piersiowa może być wbijana, a ramiona i nogi są często znacznie krótsze niż zwykle.W mniej poważnych przypadkach objawy hipofosfatazji mogą pojawić się dopiero w późniejszym dzieciństwie.Dziecko może stracić zęby w młodym wieku, pochylić nogi i nadgarstki oraz częste problemy z oddychaniem z powodu kruchych kości klatki piersiowej.Objawy, które nie rozwijają się, dopóki dorosłość są zwykle łagodniejsze i mogą obejmować wyższą podatność na złamania stóp i nóg, wczesną utratę zębów dorosłych i zapalenie stawów w wielu stawach ciała.

Leczenie hipofosfatazji zależy od nasilenia objawów.Niemowlęta, które rodzą się z powikłaniami zagrażającymi życiu, zwykle muszą być umieszczane na wentylatorze i innych maszynach wspierających w nadziei na zapobieganie niewydolności płuc i serca.Starsi pacjenci często muszą przyjmować leki, które pomagają ich kościom wchłaniać więcej wapnia i innych istotnych minerałów.Procedury chirurgiczne można uznać za wzmacniające kości metalowymi prętami i śrubami.Ponadto sesje fizykoterapii mogą pomóc dorosłym pacjentom w budowaniu siły mięśni i zmniejszeniu ryzyka cierpiących złamań kości.