Czym jest choroba I?

Choroba komórki włączenia (I-komórka) jest bardzo rzadkim zaburzeniem genetycznym, które może powodować szereg wad wrodzonych i wczesne problemy rozwojowe.Wadliwe geny upośledzają funkcję lizosomów, składników komórkowych, które są niezbędne do usuwania odpadów.Bez pracujących lizosomów odpady budują wewnątrz komórki i zaburza inne istotne procesy.Większość dzieci z chorobami i komórek cierpi na zniekształcone kości i mięśnie, krótkie wzrost, problemy z ruchem motorycznym i upośledzenie umysłowe.Nie ma lekarstwa na zaburzenie, a wysiłki leczenia koncentrują się przede wszystkim na próbie poprawy jakości życia młodych pacjentów. Choroba komórek I jest dziedziczona w autosomalnym wzorze recesywnym.Aby dziecko mogło rozwinąć stan, zarówno jego rodzice, muszą posiadać zmutowane kopie genu odpowiedzialnego za produkcję enzymów lizosomalnych.Dysfunkcyjne lub brakujące enzymy zapobiegają rozkładaniu odpadów i wyrzucaniu ich z ciał komórkowych.W rezultacie niektóre typy komórek nie rozwijają się i nie działają poprawnie.Kości, mięśnie i tkanki łączne są najbardziej poważnie dotknięte chorobą I.

Większość przypadków choroby I-komórek powoduje wady fizyczne, które są natychmiast zauważalne po urodzeniu.Niemowlęta zazwyczaj mają wysokie czoło, spłaszczone nosy i duże, wystające dziąsła.Rozwój kości jest znacznie upośledzony, co prowadzi do sztywnych stawów, krzywych kolców i deformacji w dłoniach i stopach.Małe dzieci z tym zaburzeniem są często bardzo krótkie i mają niewielki lub żaden ton mięśni.W sercu i płucach mogą wystąpić dodatkowe deformacje, które mogą prowadzić do powikłań zagrażających życiu.

Choroba komórek I powoduje poważne opóźnienia rozwojowe w większości przypadków.Oprócz problemów fizycznych dzieci są często poważnie upośledzone psychicznie.Mogą nie być w stanie uczyć się języka, rozwijać dobre umiejętności oceny lub kontrolować swoje emocje.Przez całe życie należy uczęszczać pacjentów przez całe zegar;Rodzice lub opiekunowie są odpowiedzialni za karmienie, ubieranie się i kąpiel.

Lekarze mogą zwykle zdiagnozować chorobę komórek i na podstawie badań fizykalnych i genetycznych badań krwi.Nie ma znanego lekarstwa na chorobę, a leki zwykle mają niewielki lub żaden wpływ na poprawę objawów.Fizjoterapia i chirurgiczna korekta poważnych deformacji kości i narządów mogą pomóc w przedłużeniu pacjentów.Jednak w większości przypadków powikłania choroby prowadzą do śmiertelności przed ukończeniem dziesięciu lat.Trwające badania genetyczne mają nadzieję odkryć więcej faktów na temat choroby i opracować lepsze strategie leczenia w najbliższej przyszłości.