Co to jest Pigmenti Incontentia?

Incontentia Pigmenti jest stanem genetycznym wyróżnionym dużymi złożami melaniny.Osoby z tym stanem mają nieprawidłowości skóry wraz ze zmianami w układach szkieletowych, zębach i ośrodkowych układach nerwowych.Jest to bardziej powszechne u kobiet niż mężczyzn i jest często śmiertelne dla mężczyzn.Lekarstwo nie jest dostępne, ale istnieje szereg opcji leczenia do zarządzania powikłaniami incontintensionia pigmenti.

Ten stan jest dominującą cechą połączoną przez X.Ludzie muszą tylko odziedziczyć jedną kopię wadliwego genu, aby wyrazić ten stan.U kobiet zdrowa kopia zaangażowanego genu może być obecna na drugim chromosomie X, zmniejszając nasilenie tego stanu.U mężczyzn brakuje odpowiedniego obszaru chromosomu w wyniku zahamowanego rozmiaru chromosomu Y, a ten stan jest znacznie poważniejszy.

Osoby z Pigmenti Incontintensionia rozwijają pęcherzową wysypkę po urodzeniu.Z czasem zamienia się w brodawki, które zanikają w wir, fale i paski ciemno pigmentowanej skóry.Pigmentacja skóry zniknie, gdy dziecko się starzeje.Niektórzy pacjenci doświadczają wypadania włosów w wyniku zmian skóry.Ponadto mogą rozwijać problemy dentystyczne, drgawki i inne problemy neurologiczne.Leczenie dla Pigmenti Incontintenia musi być dostosowane dla pacjenta, zaspokajając konkretne potrzeby, ponieważ powstają one w danym przypadku.

Znane również jako zespół Blocha-Sulzbergera, stan ten należy dokładnie ocenić, aby dowiedzieć się więcej o tym, jak wpływa on na pacjenta.Opcje leczenia mogą obejmować leki do kontrolowania napadów, pomocy widzenia w celu rozwiązania problemów z wizją oraz opiekę dentystyczną w celu poradzenia sobie z problemami takimi jak zęby niewykonane lub zębów.Pacjenci mogą również doświadczać problemów kosmetycznych, takich jak grzbiet lub podszewki paznokci i mogą uznać za pomocne współpracę z specjalistami od paznokci i skóry, aby uzyskać wskazówki dotyczące opieki nad swoimi ciałami i uzyskanie porady na temat kroków, które mogą podjąć, aby rozwiązać problemy kosmetyczne.Incontinentia Pigmenti jest zagrożony przekazaniem genu dzieciom, a ludzie mogą to rozważyć podczas przygotowania się do ciąży.Ciężkość stanu u dziecka może się różnić, w zależności od precyzyjnej mieszanki odziedziczonych genów.Doradca genetyczny może dostarczyć rodzicom więcej informacji na temat potencjalnego ryzyka, a także może oferować testy genetyczne w celu sprawdzenia oznak innych problemów genetycznych, które mogą być powodem do niepokoju.Ludzie nie muszą wykluczać posiadania dzieci, jeśli mają ten stan, ale mogą chcieć poświęcić trochę czasu na rozważenie ryzyka.